[懷孕] 是否有媽咪遇過HNPP

作者: babychicken (海苔小人)   2023-08-30 16:10:47
HNPP 中文是 遺傳性壓力易感性神經病變
目前懷孕第二胎,因為年紀比較大了,所以這胎安排了NIPS,報告出來發現疑似有HNPP。
所以又安排了去柯P做了羊穿,上週五報告出來確認寶寶有這個突變,現在在檢驗我的血
液看看是否遺傳來自於我。目前仍在等待報告中。
其實產檢醫生、柯P都告訴我,這個症狀就是會手麻腳麻,一般人恢復的很快,但有這種
突變的人恢復的速度會較慢,時間則是因人而異。大概約是中、老年時症狀會比較明顯。
上網想自己查資料,但似乎醫界也還在花時間研究跟了解這個突變,所以也還沒有什麼統
計資料出現。
所以想上來詢問看看,是否有人遇過檢驗出這個突變,想了解一下想法/做法,謝謝

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