目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月
在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片
很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb
報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題
但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異
後來又加做了父母的基因檢測
等了一兩周後
確認是遺傳來的
這一路以來 相當折磨
由於專業知識不足加上文獻都是英文居多
而且文獻上有滿多輕微畸形
一知半解下 資料越查只會越害怕
過程中
父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係
後來我們又陸續找了
禾馨蘇怡寧
建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看
台大林芯伃
很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋
對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮
但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做
總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議
柯滄銘
本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次
我們也是談了一陣子
最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎"
畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見
不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見
但是至少是有明確的建議
彰基陳明
一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail
他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們
報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的)
但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題
他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響
但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的
也許還有其他的基因作祟
他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題
(但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩
其實也不會回去找醫生回報)
總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生
不太懂你想表達什麼，自己決定要做的檢查做了就不要後悔
不知道如果連次世代基因一起檢測，會比較容易確認問題嗎？
她只是煩惱過頭畢竟壓力極大不用苛責，只是有的晶片還測不到的那才是魔王！現在祝妳開獎順利寶寶健康沒煩惱
可以理解檢測到之後的煎熬 但什麼都不做 生出來才發現這樣到底好還是不好 這個可能每個人的答案都不一樣啦…而且醫學也沒辦法跟你100%保證沒事 就看你們自己的決定了
如果是很明確告知你、讓你可以精準下判斷的檢查，你還會有這種結論嗎？你就只是想找個東西來怪罪而已
這就是標準的寧可當不知道也不要知道後影響心情醫學不能解釋可多了,無法治療的疾病更多如果每個人都像這樣的想法,那也不用做什麼健檢了要是檢查出什麼醫學還沒辦法完全治療的疾病身心煎熬還不如就不知道的狀態下就好,是這樣嗎?醫生也不是神,醫學技術也持續在進步當中
原po適合檢查出來有問題就直接拿掉，等懷完全正常的基因再生下來，了解你怕影響大寶的心情，你是過不了自己是劊子手這關覺得焦慮吧
發展比較慢 長得比較矮 沒有那麼可愛 脾氣比較壞 so what? 身為父母的你又多高富帥？
兩個小孩發展本來就會有差異 難道二寶發展好你要怪大寶基因有問題?實在很難保證 未來會不會一直被比較 <== 跟你保證一定會
看完補充再怒一次，邏輯完全沒條理......感覺就是
作者: ChubbyFluffy (恰比福拉飛) 2023-12-26 14:09:00
為什麼可以得出這種結論的人有當父母的資格啊