[懷孕] 羊晶異常(第15號染色體微片段缺失)

作者: pennymstkd (Penny)   2024-05-26 07:18:02
昨天早上得知結果,經過將近一天的沉澱稍微好一點,想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀,謝謝~
羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。
醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性,大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料,比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群,那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。
目前我跟老公都已抽血檢查等報告中,久一點的話要三天左右的時間,醫生說如果是遺傳的話,基本上就不用太擔心,因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變,就要考慮一下要不要去賭那個5%,不過醫生是覺得機率低不用太擔心。
因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀,不過我們住台中,所以想問問大台中地區(新舊台中市範圍)有推薦哪些醫生比較厲害的嗎?
又或者有板友也有類似的經驗(第15號染色體q11.2微片段缺失) 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定?
當初做羊穿羊晶時,醫生說有一點穿不過去,空間有點小,扎了三四針微出血,不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果,原本也有考慮是否再做一次羊晶,不過目前已經23週好像也不太適合。
其實主要是怕那些比較嚴重的狀況,如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜,想聽聽一些過來人的經驗。(目前育有兩歲大寶)
作者: stephanie920 (妮)   2024-05-26 10:44:00
只有六個月大無法作為參考依據祝福您決定是正確的平安無事
作者: xingling0801 (xingling)   2024-05-26 11:46:00
祝平安順利
作者: stephanie920 (妮)   2024-05-26 16:28:00
樓上也不能這樣說啊!徒增煩惱出來不對了是煩惱一輩子!

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