因做NGS檢測發現寶寶有此段基因異常COL1A2
主要影響是成骨不全症，也就是俗稱的玻璃娃娃
目前還在檢驗父母雙方血液判斷是否屬遺傳或是突變
詢問柯P是說此基因導致的異常表現在不同個體差異很多
可能是容易骨折、或是嚴重就是玻璃娃娃
也分享有父母有此基因但還是橄欖球校隊之類的正面案例
因資訊較少，也可能做NGS的樣本就不多
想請問版上的爸爸媽媽有沒有相關資訊能做分享
目前已經掛了彰基陳明準備去徵詢第二意見
另外請問第一胎頗復生產，第二胎假設不幸要引產的話，能夠自然產嗎?
會不會有子宮破裂風險
謝謝，祝大家平安