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近年來隨著次世代基因定序技術(NGS)的進展，我們得以透過非侵入性胎兒染色體檢測
(NIPT/NIFTY)從孕婦的周邊血液當中抽取胎兒(胎盤)的游離DNA進行分析，篩檢出胎兒是
否具有染色體異常的狀況。透過大規模的臨床研究證實，非侵入性胎兒染色體檢測
(NIPT/NIFTY) 準確率高達99%以上。相較於傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)，非
侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)的偽陽性機率可大幅下降超過10倍，避免不必要的侵
入性診斷方法(羊膜穿刺)的危險。由於它兼具有非侵入性檢查的安全性和侵入性檢查的高
準確性，很快就成為臨床醫師倚重的染色體篩檢方法，也受到許多孕婦的歡迎，截至2015
年底，全球已有超過70萬名孕婦接受過這項檢查，對於全球的母嬰健康產生非常深遠的影
響。
在非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)剛發展的初期，主要僅能檢測三項最常見的染色
體倍數異常疾病:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，應用範圍也僅限於
單胞胎的孕產婦，無法精準地檢測雙胞胎。但隨著臨床案例的大量累積與資訊分析技術的
快速進展，一些臨床發生率較高的染色體異常例如:性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)
，或是染色體片段缺失造成的疾病例如:貓哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群，
都已經陸續被證實能夠透過進階版非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY PLUS)做有效的篩檢。
另一方面，過去懷有雙胞胎孕婦僅能透過羊膜穿刺判斷胎兒染色體狀況，流產與感染的機
率將是單胞胎孕婦的兩倍以上。2015年9月，最新版的美國婦產科醫學會(ACOG)的臨床指
引提到，雙胞胎接受非侵入性胎兒染色體檢測已經有一些臨床數據發表。根據臨床研究證
實，無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都可達到與單胞胎相同(>99%)的水準。
雖然非侵入性胎兒染色體檢測是一種安全又精準的染色體產檢方法，但由於自費金額較
高 (新台幣2.4~3萬元，約800~1000美元)以往有不少孕婦礙於經濟條件無法接受這項檢查
，因此僅有少部分(5~20%)孕婦享有這項科技創新帶來的好處。有鑑於此，在許多歐美國
家與中國，都透過保險機制與政策性補助來鼓勵孕婦接受這項染色體篩檢。值得慶幸的是
，現在部分歐美國家已有廠商開始推出價格較為親民(500~600美元)的基礎版非侵入性胎
兒染色體檢測來檢查胎兒是否有染色體倍數異常，讓更多的孕婦與胎兒能夠享有最基本的
保障，這也使得非侵入性胎兒染色體檢測的普及率大幅地提升。順應全球胎兒染色體篩檢
日益普及的趨勢，2016年初開始，台灣有部分業者開始調整基礎版非侵入性胎兒染色體檢
測(NIPT/NIFTY)的收費標準至大約新台幣14,000~15,000元，檢測基本項目涵蓋唐氏症
(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常
見的染色體異常疾病，對於台灣的眾多孕婦是非常大的福音。預估降低孕婦接受篩檢的經
濟門檻，可望將非侵入性胎兒染色體檢測在台灣地區的篩檢普及率從5%提升至8~10%，每
年嘉惠近2萬名孕婦與她們的胎兒，對於母胎健康的把關有關鍵而深遠的影響。