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近年來，隨著晚婚的現象愈來愈普遍，平均生育年齡提升，加上現代人生活步調快、壓力
不斷增加，以及環境荷爾蒙汙染嚴重的影響下，許多國家的生育率逐年遞減，甚至屢破新
低，造成未來人口老化的重大隱憂。據統計資料顯示，有15%的夫妻或伴侶深受不孕症所
苦，無法如願生育子女，須仰賴臨床生殖醫學的輔助或治療才有機會孕育下一代。
根據臨床生殖醫學研究，在所有的不孕症案例當中，歸因於男性的比例佔了11%，歸因於
女性的佔了24%，而男女雙方都有影響則佔了40%，但其中仍有25%的不孕症患者原因未能
釐清。然而，造成現代男女不孕的原因，除了我們所熟知的壓力大、外在環境荷爾蒙影響
和生育年齡較晚以外，先天的染色體或基因缺陷，更是不可忽視的關鍵因素。
目前已知會造成不孕的染色體基因缺陷，主要有以下幾種情形:
1.染色體發生片段缺失 (Chromosome deletion)
2.染色體發生倒置 (Inversion)
3.關鍵基因突變 (Gene mutation)
4.染色體倍數異常 (Aneuploidy)
5.染色體發生轉位 (Translocation)
研究統計指出，在女性不孕症患者當中有9.8%是肇因於先天基因或染色體缺陷，而在男性
不孕症患者中，帶有先天基因染色體缺陷的比例更高達15~30%，男性和女性發生染色體基
因缺陷的位置和型態也有相當大的差異:
男性:
1.柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome,47XXY)，發生率大約1/500，為發生率最高的性
染色體數目異常疾病。
2.羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)，常發生於少精症或無精症的男性患者，比
例大約1.6%。
3.Y染色體片段缺失(Y chromosome microdeletions) ，最常見的片段缺失位於Y染色體長
臂的Yq位置上其中一段叫做AZF(Azoospermia Factor region)的區域，分為AZFa、AZFb、
AZFc，
有5%~10%的無精症患者在此段區域發生染色體片段缺失。
4.位於7號染色體上的CTFR基因發生點突變，也被認為與男性不孕症有強烈的關聯性。
女性:
1.透納氏症(Turner syndrome) ，發生率大約1/2000~1/3000，卵巢發育經常有缺陷，無
法自然生育的比例相當高。
2.FMR1基因突變，FMR1基因位在X染色體上，若發生突變將會影響女性的卵巢發育功能，
造成不孕的狀況。
探究不孕症的原因，雖然染色體基因的影響相當關鍵，但女性的年齡仍然是影響生育能力
最重要的因素，不論是自然受孕或是試管嬰兒的懷孕率，都會隨著女性年齡的增加而降低
。雖然在生殖醫學技術的輔助之下仍有機會成功懷孕，但高齡婦女的卵子品質通常比較差
，即使懷孕也容易發生胎兒染色體異常(如:唐氏症)的狀況。因此，婦產科醫師通常會建
議接受人工受孕的孕產婦藉由胚胎著床前篩檢(Preimplantation Screening, PGS)或胚胎
著床前診斷(Preimplantation Diagnosis, PGD) ，挑選出健康的受精卵植入受孕，並且
於懷孕初期和中期接受產前染色體篩檢或產前染色體診斷，以確保胎兒的健康。
參考文獻:
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Endokrinol 2009;5(3): 168–181.
2.The genetic causes of male factor infertility: A review. Fertility and
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3.European Journal of Human Genetics (2002) 10, 303 – 312.
4.http://fertilitynj.com/infertility/female-infertility/genetic-causes/