基因線上 Geneonline 五月 18, 2016
報導原文:
http://www.geneonline.news/index.php/2016/05/18/tjcc-precision-medicine/
今年癌症聯合學術年會的主題聚焦於癌症的精準醫療(Precision Medicine)，患者在接受
治療之前，透過基因檢測或液態生物檢體(Liquid Biopsy)分子檢測就能預先評估選擇最適
當的治療方法，有望大幅提升治療效率並節省無效醫療的資源浪費。
副總統當選人陳建仁於5月14日出席這場會議時指出，未來推動精準醫療需要大數據，並提
倡「4P 醫學」，即預防醫學（Preventive）、預測醫學（Predictive）、個人化醫學
（Personalized）及參與醫學（Participatory）。將家族病史、病毒感染、環境暴露等因
子數據化，預測罹病風險及治療效果後，再給予個人化治療，不僅能降低不必要的健保支
出，也可提升癌症存活率。
腫瘤治療大躍進 邁向精準醫療
臺大醫院 郭文宏醫師表示，乳癌的手術治療雖然顯著 (74~88%)，但仍有術後復發的風險
，以往僅能從病灶型態與病理組織來推測復發風險，現在則可以透過基因檢測 (Oncotype
DX、Mammaprint、PAM50、Endopredict等) 預估手術後復發風險與是否需要接受化學治療
或荷爾蒙治療，甚至預先挑選使用對患者效果較顯著且副作用較低的化療藥物，提升治療
品質。
根據加拿大研究，在 2433 名乳癌患者的身上找到 40 個腫瘤抑制基因 (Tumor
Suppressor gene) 和致癌基因 (Oncogene) 突變，這些基因都在細胞訊息傳遞路徑扮演重
要驅動功能。然而，從乳癌患者的腫瘤組織做基因分析發現，平均帶有 1.57 個基因序列
突變，這些突變都極有潛能成為新的標靶治療標的，成為臨床個人化醫療的新契機。未來
甚至透過腫瘤細胞釋放到血液中的微量 ctDNA（circulating tumor DNA）偵測，就能夠及
早檢查出腫瘤的生成或是治療後監控腫瘤復發。
液態生物檢體與癌症免疫治療(Cancer Immunotherapy)
臨床肺癌研究權威，現任台灣大學校長楊泮池醫師提到，精準癌症科學 (Precission
Oncology) 和精準醫療的新時代已經來臨，現代分子檢測的進展：次世代基因定序、
Panomics、液態檢體的生物標記 (Biomarkers of liquid biopsy samples) 、生物大數據
演算平台等技術都逐漸成熟，全球也早已開始建立跨國癌症基因體研究組織和計畫，例如:
International Cancer Genome Consortium(IGCG) 、The Cancer Genome Atlas (TCGA)
，提升癌症治療的成效。
現代的癌症治療可分為：風險評估、早期診斷、精準治療三個階段，以肺癌為例，透過胸
部X光或斷層掃描可偵測到 0.5~1.0 公分的腫瘤 (10的九次方 Cells)，但若透過液態生物
檢體的一些生物標記例如: ctDNA或 CTCs(Circulating Tumor Cells)，則有助於腫瘤的更
早期監測與輔助診斷，並提高患者接受手術後追蹤的意願和效率。
近年來的肺癌標靶治療趨勢，除了針對亞洲人好發的 EGFR 突變的 TKI 抑制劑外，還有癌
症免疫治療的生物標記 (PD-1、PD-L1、CTLA-4) 藥物發展，也相當令人期待。來自美國的
Bernard A. Fox 博士舉例，光是 2015 年美國食品藥物管理局 (FDA) 就批准了兩種針對
PD-1 免疫治療在肺癌的臨床使用。今年二月，免疫療法 (Immunotherapy) 更被美國臨床
腫瘤學會 (American Society of Clinical Oncology)定為 2016 年臨床癌症發展的重要
里程碑。
大數據演算 掀起臨床醫療革命
來自德州大學安德森癌症中心 (MD Anderson Cancer Center) 的吳昌俊醫學博士則指出，
癌症是一種源自基因體的疾病，腫瘤發生和生長與基因突變有著密不可分的關連。
隨著 DNA 基因定序效率平均每 7~18 個月(超越 Moore`s rule)成長一倍的進展速度，我
們已經能夠運用大量基因體生物資訊演算找到 正確的標的、藥物、患者、時間。仰賴大數
據演算的四大核心價值: 數量 (Volume)、多元性 (Variety)、速度 (Velocity)、準確性
(Veracity) ，讓精準醫療的核心價值得以實現。
德州大學安德森癌症中心所領導參與的「癌症登月計畫」(Cancer Moonshot Program) 範
疇涵蓋：個人化癌症治療、早期偵測與診斷、臨床基因體學(Clinical Genomics)、免疫治
療、基因體資訊學 (Genomics Informatics) 、大數據分析等方面，應用在 12 種癌症的
治療，目標是透過精準治療策略減低癌症患者的死亡率和痛苦。
雖然癌症是基因疾病，但由於腫瘤細胞之間的基因異質性 (Heterogeneity) 高、訊息傳遞
路徑和成因複雜，若要實現癌症的精準醫療必須整合基因體學 (Genomics)、蛋白質體學 (
Proteomics)、代謝體學 (Metaboliomics) 和 X-Omics 等面向，才能全方位評估癌症，達
成精準醫療的目標。
綜觀今年的學術研討主題，可彙整出下列趨勢:
1. 基因檢測等分子診斷技術將與臨床癌症預防、治療產生密不可分的唇齒關係，例如癌症
用藥的伴隨式診斷(Companion Diagnostics）將蔚為風潮。
2. 非/低侵入性早期診斷方法例如液態生物檢體，將是臨床分子檢測的發展重點。
3. 免疫細胞調節與癌症免疫治療，將是癌症臨床新藥發展的重要方向。
4. 生物資訊演算與大數據分析，將可望輔助臨床醫療人員精準判斷，提升醫療效率。
5. 提倡精準醫療，大幅減少無謂的醫療資源浪費。