NGS 臨床應用規範標準化，台灣基因檢測產業該何去何從？
作者 TrendForce Bio | 發布日期 2018 年 10 月 22 日 9:00 | 分類 生物科技
科技新報 , 醫療科技
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自 2016 年起 FDA 就嘗試針對 NGS 後端數據分析應用舉行多場公聽會及研討會，試圖從
法規科學的監管角度，擬定對於產業有幫助的監管條例。FDA 在最新公告的產業指引中，
包含將針對基因變異資料庫的運用有新的措施，如下所述：
FDA 公告的 NGS 臨床應用指引（註）中，顯現出 FDA 正嘗試建立 NGS 檢測結果的分析
標準，針對以 NGS 技術為基礎的體外診斷（IVD）產品、服務、設計、開發與分析驗證，
提供驗證 NGS 檢測的建議；同時鼓勵廠商積極參與標準制定組織，以加速制定出 NGS 臨
床應用的相關標準。
FDA 藉由與 NIH 合作建立高品質的公開基因變異資料庫 ClinVar 與 ClinGen（進行中的
Program），以提供公開並具有公信力的基因資料庫，並允許產業使用來自 FDA 認可的
基因變異公共資料庫，用於測試產品的臨床有效性。
此外，FDA 創建了 precisionFDA 網路雲端平台，這是一個建置於雲端的生物資訊研究及
新分析方法開發的入口網站，主要在吸引全球各地的分析方法及分析工具在這網站上共享
，以測試、驗證 NGS 現有生物資訊分析方法。
反觀台灣醫療服務市場，早在這一波精準醫療計畫風潮之前，就已經將基因檢測運用在臨
床服務中，供醫師及受檢者自由選擇應用。而目前台灣大多數基因檢測服務廠商，多著眼
於健康檢查及疾病基因篩檢，尤以癌症為主，另一部分的主流檢測產品，則著眼於懷孕前
檢測應用及非侵入性產前染色體檢測。歸納表針對各廠商提供服務、實驗室狀態、分析實
驗室有無，評析如下：
實驗室狀態：由於分子診斷，包含核酸晶片（NA Chip）及 NGS 技術，對於檢體品質要求
很高，公司是否能藉由標準化流程掌握實驗室狀態，臨床檢驗流程是否能獲得認證（如：
TAF 認證、ISO 及 CAP 等）進行歸納；這些認證代表了實驗室操作品質穩定的認可，與
對於出具給醫師參考的定序結果負責任的表現。
分析實驗室：觀看公司是否有能力處理大量 NGS 數據，因為使用 NGS 定序之後，所產生
的數據量極大，例如以 NGS 對單一個人的全基因體所產出的基因定序數據就有 TB 級的
資料，若沒有配置一定的生物資訊及資訊工程人才，包含自 NGS 機器下載的定序數據、
序列資訊重組、變異資料庫比對、相關分析等流程，目前是無法自動化進行的。
提供的服務項目，經歸納為 5 類，主要分為：健康檢查、臨床診斷檢測、伴隨式診斷、
用藥後追蹤、婦幼專科應用等。
集邦科技資深產業分析師蔡尚燐表示，預期未來 NGS 產業競爭的關鍵，將會是基因數據
庫的累積與其挖掘基因變異與臨床應用的能力，故美國 FDA 已逐漸將 NGS 的監管標準逐
一訂定。然而，台灣多數基因檢測廠商仍著眼於直接對客戶服務（Direct to Consumer）
的模式，一來這種商業模式主要仰賴勞力密集；再者，服務型產業無法深度挖掘定序後基
因數據中珍貴的癌症基因突變組合（Gene Panel），主因在於在這模式當中，病患數據的
可利用性並非合乎人體試驗倫理規範下取得，更別說要將這些基因定序數據在臨床上合理
運用。在研究基礎不一致的情況下，分析與驗證缺乏堅實的科學基礎，要將之轉換成產品
，恐難通過法規單位的驗證門檻。
所幸，台灣仍有眾多優質臨床與基因資料庫儲存在學術單位及臨床研究中心，然而這些資
料庫的運用目前尚有人權議題的阻礙，這將會是本土基因檢測廠商與政府單位需要共同克
服的門檻，也將會是台灣生技業是否真能在全球精準醫療浪潮中占有一席之地的關鍵。
資料來源:
Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity
for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics.
Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next
Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to
Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases.
（首圖來源：shutterstock）