我也來回一下好了，這樣這串討論有兩個罕病XD
我是在前年確診是雷伯氏遺傳性視神經萎縮症，罕病類別屬於粒腺體缺陷。
簡單來講，細胞質上有個東西叫做粒線體，他是細胞的發電機，
我的粒線體在 11778 那個點壞了，所以整個管視神經的都壞了。
粒線體是個很妙的東西，它只會從媽媽那邊得來，也就是所謂的母系遺傳，
講白話一點就是我生下來的小孩，不論男女都會帶因，
差別只在於男生不會遺傳，什麼時候發病不知道（攤手）
我跟這疾病相處起來，目前就是知道自己為什麼會有以前的身體狀況，
比方說我很能睡，每天至少要睡個十幾個小時，暑假甚至可以睡超過一天，
這部分就是因為我沒電了，醫生有開肉鹼補充我的電力，1 g 要 $160 左右。
還有每天要吃 20 顆 Q10，不然我心臟會有問題，也容易喘，
如果沒有固定吃這些藥物，有可能會惡化，
我都笑稱別人吃藥副作用都很不好，我的副作用是美白淡斑，哈哈。
我結婚六年了，剛認識老公的時候，我是重度憂鬱的情況，
身高 164，體重只有 40kg，這麼愛睡的人，卻怕黑無法睡覺。
因為那時持續三四年被跟蹤尾隨，故事如下：
http://metawilo.blogspot.tw/2014/05/blog-post_22.html
外加同一年裡頭前男友、外公、外婆都死了，前男友的故事有在這邊寫過。
http://metawilo.blogspot.tw/2013/02/blog-post.html
我常常半夜驚醒，大哭，老公那時還是男友，就是睡到一半被我挖起來，
他就是沒有脾氣，把雙手伸給我，讓我拉著牽著睡著。
陪著我一起去看醫生、諮商，把心裡的洞補起來，
他大概花了兩年半的時間陪著我治療，後來我們就結婚了，
本來身體上，頭因為過往被磚塊打了 16 下的頭痛也治療好了，
容易生理痛失血很多的問題，也都治療好了！
後來我再也沒有憂鬱發作，前幾天偶而煩悶也都知道是季節的關係，沒事的。
一直到前年年初，我看字越來越模糊，
我有駕照，但是天黑、雨天我都不敢開車，因為我幾乎看不見，
有時候還被朋友笑：「妳也太近看東西了，是老花了嗎？」
眼睛看不清楚的問題，我從小就有了，但是怎麼檢查都檢查不出原因，
而我總是習慣坐在第一排，也還好聽力、記憶力都很好，
所以在求學的過程中鮮少因為視力問題影響到我。
一直到我讀了自己喜歡的大學，為了考轉學考，
才發現我的眼壓很容易飆高，大概讀書二十分鐘就會淚流不止，
醫生還曾經警告我要兩星期不得彭書。
爾後剛好因為重度憂鬱也無法讀書，所以就比較少眼壓高的情況（咦）
一直到家族裡頭有人因為LHON這個疾病導致視力驟然下降，
醫生因為罕見疾病防治法還有研究需要，找我們去確診，
透過視野圖、眼底鏡、眼部斷層掃描、抽血等程序，
我發現我除了帶因，還是發病的人，從小到大的一些謎團總算解開了！
大概哭了一天吧！因為哭了眼睛會痛，我也不太哭。
榮總牛道明醫生還跟我說：「人家都哭一兩年，妳才哭一天，很好了！」
在賺錢這方面，我還蠻有天份的，
無奈的是我體力不好，所以我一周工作兩天，
偶而我會兼差當旅遊記者。
看得比別人不清楚，那我就把光打亮點，把字放大點，
比較沒體力，就多睡點，多吃點。
能自己做的事情就自己做，盡量不麻煩別人，
如果麻煩別人幫我工作，那我會付合理的工資。
重點是要相信，相信自己可以！做得到！沒問題！
就可以關關難過關關過。 :)

推；早點休息

推，另推牛醫生是好醫生！

還在處理工作的事情，這星期因為天氣一直在休息 orz

原po好堅強..

推

記得妳跟默默哥哥的故事，妳好棒！

你好棒!!!

推！！原po加油:-)

是所長!!原來是這樣你的眼睛才不好QQ

已感動 加油:)

美妙默默的那個故事很感人 我記得ptt上也發過

是的，發在這個版上。

QQ

所長：關掉你的電腦!!讓眼睛好好休息~

QQ原PO加油

哭哭惹

有神快拜

佩服你！