小弟上個月中領到輕度的手冊 原因是肌肉病變
我高中時跳起來可以抓籃框
大三大四時發現洗澡時墊腳尖洗腳底有點吃力，
感覺力量有變小一些，但打球還不成問題，
當兵時發現墊腳尖已經要用跳的才墊得起來，但我都一直以為是沒運動而已
又過了五六年，終於影響到走路姿勢了，才心不甘情不願的去看醫生
一開始在成大斗六分院，換了好幾科 很夯的骨科也去過XD
只知道肌電圖有問題，然後抽血 CPK 達800多(正常是38-174)，
CK-MB也有10up（正常是0.6~6.5），不過醫生沒辦法判斷是什麼問題，
請我到更大的醫院看，後來因為工作的關係，就到高雄長庚檢查…
經過了住院檢查後，
MRI顯示出我小腿內側的肌肉雪白一片（正常為純黑，白色是脂肪），
小腿外側及大腿內側及脊椎兩旁的肌肉也有變白的趨勢，
難怪我現在彎腰刷地、洗碗、刷牙都會發抖…
本來以為是罕病，基本上認為是貝克型肌肉失養症或龐貝氏肌肉失養症
但結果出來，都不是！！血液、尿液、心電圖，甚是懷疑是重金屬中毒，也驗便便，
全 部 正 常 （除了前敘的CPK、CK-MB以外）
（上網找CPK過高，一直說心肌或腎有問題，但完全正常）
啊…怎麼這樣
有問醫生 醫生認為我再深究明確的病因也沒有用，因為這類型的
就算花大錢找到病名 也是沒藥醫 囧rz
只交待我 高蛋白的多吃 少做劇烈運動以免肌肉溶解 也沒開給我任何藥…
另外她還說 重量訓量沒有用，肌肉長不回來
…老實說我感覺力量還是有在流失，但卻不知道該怎麼做~~
好像變漸凍人，但卻又不是漸凍人…因為檢查正常…？
請問有人和我一樣嗎？或者有聽過類似的病例嗎？請幫小弟解惑…
感激不儘！！

肌失養症除你提到那兩型外還有需多種，其基因缺陷部位都不同，建議找肌萎縮協會接洽專門醫師診斷另外由成年發病和近端肌肉病變有可能是肢帶型肌失養症

嗯嗯，也可打電話到罕見疾病基金會，另外請做好心理建設，未來日子很遠很難走而且這應該是要開重度而非輕度有問題請私信

我是肢帶型肌肉失養症，台大楊智超醫師建議基因篩檢診斷。看著你重覆著我以前的經歷，感覺心酸。有疑問私信吧！另外，你在高雄長庚，去找陳順勝教授吧，我也給他做過切片雖然陳醫師很高傲，但他是南部肌肉病理權威，看考他的意見

感覺是肌肉萎縮症後發型 成人後才發病 可以往這方面追踪除非有肌肉萎縮科 一般是掛神經內科 抽血可以驗DNA因為類型有很多~漸凍人只是肌肉萎縮之一型同樓上須心理建設

謝謝樓上們 搜尋id後才發現有相關的文章 之前我只搜尋肌肉 或 萎縮 難怪都找不到 XDDDDD我昨天也想網路掛號給楊智超醫師看 但瞬間爆滿 只好再等一個禮拜囉…附帶一提 我以前看正妹只看臉 現在都只看小腿 看起來很健壯很發達的 我都覺得很美 XDDDDDDDD

原PO跟我一樣的經歷,也是在台大楊智超醫師確診的,但楊醫師不建議探究病名,如文章一樣,楊醫師建議吃高蛋白及Q10補充,從20歲發病以來,10多年病程,並沒有很大的落差就慢慢地沒有力氣,過度運動的話,會很明顯地感到退化嚴重,但生活的不方便會常常打擊你的信心,尤其是天氣冷時很容易突然無力而跌坐在地,原PO應是發病初期,行動應尚無難處,建議人際關係不要自我封閉,也要向朋友,家人間坦承身體狀況,讓他們給你適當協助,這病對心理上打擊遠比生理上的病痛來得大,有空交流一下心情吧

不錯喔 有醫生願意說q10可以吃 大多醫生都說不用吃

Q10輔梅、肌酸我都吃過一陣子，改善效果很低，幾乎沒感覺高蛋白除了變胖，對肌力沒影響....已放棄營養補充品

我未來打算做實驗，固定從事某件事（比如說學氣功）或吃某些東西（生雞蛋還是…）一段時間 就去抽血驗CPK會讓CPK變高的就不去做 會降低的就維持！

不要因為疾病讓自己封閉，我的女朋友也是肌萎，但她還蠻樂天知命的，用樂觀的態度面對疾病而不用消極的態度來逃避才是正確面對疾病的方式，祝福你有空也可以交流，雖然我不是肌萎XD但可以建議原PO找病友聊天分享，或是聯絡罕病基金會與肌萎協會，詢問相關的福利與資訊，加油!