前一篇上來向大家請教，現在上來自問自答一下
之前高雄長庚的醫師不建議去找確切的病因，因為可能要花一大筆$$$$$$$
但我卻不這麼想 誰知道改天有針對我病症的新療法發明出來
我若連病因都不知道 怎麼有機會接受治療呢？
所以我一定想找病因找出來，找出來後，若有機會接受人體實驗我也願意！
所以就上一篇推文的前輩們一樣，上台大掛號系統掛楊智超醫師的診~~
但是呀 有．夠．難．掛…
台大的掛號系統凌晨五點開，我第一次掛時用ipad，所以輸入比較慢，
送出時我特地看了時間 05:03
已~~~~額~~~~滿
我哩咧…
隔週不信邪，努力在四點五十起床用電腦掛號，才終於掛到
接著兩週後上台大檢查
醫生叫我躺在床上，檢查我各種姿勢的肌力
說比較有可能的病因有兩種 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy
接著叫我去228公園旁的診所抽血驗基因
一看…婦產科… 沒想到一個大男人居然會隻身進婦產科，不禁感嘆，
第一次進婦產科居然是為了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若會遺傳
那我的小孩大概不會有出現在這世界的機會吧，哎
進診所後 醫生表示 可以先驗第一種 nonaka 跟你收16000
若基因顯示為正常 再驗第二種 miyoshi 再跟你收38000
第二種的話還有套餐 可以驗除第一種 nonaka 外的可能疾病基因 要60000↑
挖靠…
不過箭在弦上，不得不發，忍病把16000掏出來，接著就回南部等結果了
三週後 診所打了電話過來 說有檢查出來，的確是這基因有問題
我都不知道該高興還是難過，高興不用再花一大筆錢，難過的點當然是我真的有病 嘖
有缺陷的基因是 「GNE」，圖我有放在我的fb上
http://0rz.tw/NLp61
http://0rz.tw/2U6kz
我有個國小同學稍微研究了一下，說：
努力研究了一下 兩個位置點突變。左邊是C(胞嘧啶)變成T(胸腺嘧啶)，導致本來應該會
轉譯成Arg(精胺酸)結果變成結束訊號。但這個造成的危險性比較小。
右邊是A(腺嘌呤）變成G(鳥糞嘌呤） 導致本來應該轉錄成Lys(離胺酸)結果變成Glu( 穀
氨醯胺 )這個錯誤造成的後果似乎比較嚴重。
DNA