[問題] 是否需要做基因定序

作者: cellolalala (Emily)   2021-09-22 14:10:18
小兒剛出生時被醫師懷疑有骨骼發育的異常,但無論是新生兒科或遺傳科都沒有給確定答
案,只說了如果想知道到底有沒有異常,就要做基因定序,不然就是後續再追蹤。之後轉
診到小兒骨科,骨科醫師覺得沒有問題,後續回診遺傳科,遺傳科醫師好像第一次見到我
一樣,問我為什麼要回診...說明原由後只說專科醫生說沒事應該就ok。後來健兒門診時

遇到最初幫我轉診那位醫師,有詢問過一些狀況,他說他們後來有再找放射科醫師會診,
放射科覺得X光片看起來還好,基因定序就算做了也不一定能看出什麼。但媽媽我有時候
還是會擔心,怎麼一開始說得那麼可怕,再度回診時卻又雲淡風輕的感覺......是否有需

再詳細檢查狀況呢?
作者: YCR (每個人的心裡都有)   2021-09-22 15:27:00
不知小朋友現在年齡?一般原則是,如果生長發育正常就好基因不能改變。若生長發育有異,需要介入,查基因才有助判斷
作者: kakar0to (Poker Face)   2021-09-23 16:52:00
我猜原po想的是 如果有問題想早點發現早點治療 我覺得如果能基因定序就去做 讓不確定的因素消失

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