之前在婦產科那做了羊水晶片，苦苦等了兩週
傳來的卻是羊水晶片報告異常
發現寶寶第15號染色體q11.2微小片段缺失
因為是高齡抽羊水，於是加做了晶片檢查
意外發現了這個異常
我跟老公起初非常焦慮
後來到門診聽了醫師諮詢，才知道原來這個異常很常見
我自己也有查一下資料
依照醫師發表的產前1萬筆胎兒晶片資料
約有400分之一的發生率，而且其中7成是來自父母的遺傳
90%帶有這個片段缺失的人，是沒有症狀的
聽到這裡頓時安心許多
(我還上網多查了資料，果然有這個研究數據)
也是分享給不知道這些的爸媽們，以免多操心~
https://i.imgur.com/FfvO4E1.jpg
醫師還安慰我們要我們不用太擔心
還說這不是什麼大問題，不影響寶寶
也許我們兩個中，有一人就有這個缺失的遺傳基
為保險起見是建議我們兩個抽血做晶片檢查
我們當下就決定做檢查，於是醫師仔細詢問我們的家族病史
並清楚解釋這個缺失有可能造成的問題
之後就抽了我跟先生的血液做檢查
等了三天，我這三天感覺比三年還漫長
每天都焦慮不安，連血壓都飆升不少
有一天的早晨血壓還飆到142
連寶寶的胎動也很明顯，可見母女同心呀！哈哈
好險報告出來發現是遺傳自我本身
原來我也有一模一樣的缺失
醫師說我沒有症狀，寶寶遺傳到的可能也是沒有症狀
然後解釋下一胎也有50%機率生下一樣的小孩
要我不要太緊張
目前是已順利生下寶寶，一切正常~
寶寶每天都飛速成長，有時哭鬧久久
有時來個超可愛笑臉
萌得不要不要的XD
有女萬事足正是我目前的寫照
最近常常在想好險有生下寶貝，也覺得之前白操很多
因為版上媽媽們的文章，幫我渡過孕期的懵懂期
因此也想貢獻自已的經驗，幫助有相同困擾的媽媽們
希望能夠稍稍安撫媽媽們不安的心!
謝謝媽咪的分享 我們的情況跟妳的一模一樣看到妳的文 我安心多了
作者: geneten (麝香棉花糖) 2021-04-27 17:41:00
感謝善心分享，祝闔家平安健康
作者:
custptt (向前)
2021-04-27 20:11:00恭喜 祝健康平安
作者: zzz1916 (wahaha) 2021-04-28 00:14:00
懷孕後真的很容易瞎操心呢~
幸好繼承的醫生對於遺傳真的有專業度，恭喜是健康的寶寶
作者:
roy025 (Roy)
2021-04-29 20:51:00我家弟弟也是檢驗出某個基因有缺失，當初也是擔心死了，現在每天調皮搗蛋的XD