肌萎縮性側索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)這個疾病被
發現得很早,早在1869年的時候法國的神經學、病理解剖學家Jean-Martin
Charcot 就曾經報導過一種晚發且進行性的神經疾病,經過進一步解剖,發現
患者的上下運動神經元細胞大量凋亡,也由於運動神經的死亡,導致患者無法
控制肌肉,喪失說話的能力,吞嚥困難最後癱瘓直到死亡,與大多數神經退化
性疾病不同的是,病人的思考能力不會有所損傷,而這個疾病就是後來的肌萎
縮性側索硬化症。
根據統計資料,ALS 的盛行率大約是十萬分之四到十萬分之六之間,平均
的發病年齡大約是在五十歲上下,不過也有年輕就發病的病例,從發病開始病
患平均存活時間大約只有三到四年之間。ALS病患大約只有10%是有家族性遺傳
,這部份的病患被稱為fALS,另外的90% 都是偶發性的病患也就是sALS,雖然
有這兩種分類,但是在臨床上這兩種病患的病徵非常相似,甚至無法區隔。
ALS 有許多著名的病患,包括曾經效力於美國紐約洋基隊的『鐵馬』盧‧
賈里格(Henry Louis Gehrig)所以這個疾病又被稱為賈里格症(Lou Gehrig
disease)另外還有英國的足球明星唐‧李維(Don Revie) 、重金屬吉他手傑森
‧貝克(Jason Baker)、歷史學家托尼‧朱特(Tony Judt)以及物理學家史蒂芬
‧霍金(Stephen William Hawking) ,雖然有這麼多的病患,但是臨床上一直
缺乏對於這種疾病的治療方式,另外對於病因也不甚了解。
近年來由於醫學以及遺傳學的進步,科學家們嘗試著從fALS患者著手找出
是否有致病的基因突變,但是到目前為止並沒有非常顯著的成果,原因是雖然
找出了一系列的致病基因突變,但是卻找不出這些基因致病機轉的共通點。也
就是說雖然這些患者都有著相似的症狀,卻不一定都是單一的病因致病;這點
跟杭亭頓舞蹈症或是狂牛症之類的疾病有所不同。
臨床上的治療目前沒有什麼太大的突破,頂多就只能採用支持性的療法,
基本上也沒有什麼特效藥物能夠治癒甚至是阻止疾病的進行,簡而言之就只能
試著去跟疾病共存而已。