作者:
Damp (丹恩)
2014-10-27 18:11:52罕病初生娃 血是粉紅色
http://udn.com/NEWS/BREAKINGNEWS/BREAKINGNEWS4/9026465.shtml
【數位新聞中心╱綜合報導】
2014.10.27 06:00 pm
中國大陸河南省一名出生不久的嬰兒，因病入院檢驗後，竟發現血液呈粉紅色，後經診斷，
該名嬰兒患上罕見的代謝病。
何姓嬰兒在月初因嗆奶引發呼吸急促，送入鄭州市兒童醫院就診。採血檢驗時，發現血液呈
粉紅色，靜置幾分鐘後，近3/4血液變成了乳白色。嬰兒母親表示，「求助了鄭州的幾家大
型醫院，都檢測不出孩子的血液狀況。」
他們在18日到上海新華醫院，該院醫師表示，嬰兒患上一種極為罕見的先天性遺傳代謝病高
血脂症，血液中三酸甘油酯和膽固醇等含量高於普通人數倍，甚至數十倍，缺乏有效的藥物
治療會導致胰腺炎等併發症，大陸目前只有6起這樣的病例。
據悉，由於常規的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測，但新華醫院聯系了國
內3家比較權威的基因檢測機構，均遭到拒絕。嬰兒母親說，「這些檢測機搆的醫師說這個
病太罕見了，基因檢測機搆也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯系檢測機搆。」