1.媒體來源:
蘋果日報
2.完整新聞標題:
心好酸 9個月大罕病嬰走完一生
3.完整新聞內文:
35歲何媽媽僅9個月大的寶貝女兒何晴，上個月在高雄長庚醫院嚥下最後一口氣，何晴的
哥哥何理在前年底同樣因罹患罕見疾病Sengers 症候群，接受安寧護後離世，醫師指，此
病是因患者細胞核基因產生病變，致使粒腺體失去功能，患者會出現肌肉無力、心臟缺氧
等全身病變，多活不過6個月。
何媽媽選擇讓愛女留下檢體，供醫學研究，何家兄妹也是台灣唯一發現的兩個病例。何媽
媽說，前年5月她產下何理，出生3天就突發性心臟暫停，未滿月就被診斷雙眼白內障失明
，接著出現肌肉無力、精神不好等病徵，在6個月大時離世，到死前都沒找出病因。
去年10月，何媽媽再產下第二胎何晴，沒想到何晴與哥哥一樣，也是未滿月就被診斷雙眼
白內障、看不到，此時高醫確診是Sengers 症候群，輾轉到高長診治，「有哥哥例子，我
知妹妹活不久。」何媽媽選擇讓何晴最後人生進行安寧療護。
何媽媽說，他與先生都是虔誠基督教徒，之前何理不知病因，到死那一天，醫師為搶救他
，還鋸斷何理鎖骨企圖裝葉克膜，何理終究斷氣；因此在何晴二個多月確診罹患現今無治
療方法的Sengers 症候群，她在知患者多活不過6個月，就決定讓女兒快樂走完這一生。
何媽媽說，她在何晴4個月大時，帶何晴去學寶寶游泳，並在何晴死前五天，自費在高長
兒科病房進行安寧療護，上月何晴心衰竭死亡時，是平順地躺在病床上，沒像哥哥受盡不
必要的醫療之苦，何晴最後活了9個月。
Sengers 症候群是「罕見疾病中的罕見疾病」。收治何晴的高雄長庚醫院兒童神經內科
主任洪碧蓮表示，此病是來自父與母各帶一個隱性基因，兩人生育的子女有4分之1機會發
病或正常，另有一半機會成為不會發病的帶因者，何家兩兄妹偏偏都是會發病的那4分之1
。
洪碧蓮表示，Sengers 症候群患者細胞核發生基因突變，使得細胞內粒腺體失去功能，粒
腺體像細胞的發電廠，它讓人體細胞產生功能得以運作，粒腺體失去功能，細胞沒足夠電
力，從頭到腳細胞不能發揮該有的功能，會出現腦、心臟、肌肉等全身性病變，患者最後
在約六個月時死於心臟衰竭。
洪碧蓮說，經查文獻，國際有8例Sengers 症候群病例，而台灣何家兄妹是唯一兩例病例
，未來何家父母若想再生育子女，可考慮用胚胎診斷法，避免再生育發病兒女，何家也留
下何晴檢體供醫學研究。何媽媽指暫時不考慮生一胎，但在著手寫書，希望為兩兄妹在人
世間留下些東西。（吳慧芬／高雄報導）
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R.I.P.