Marfan syndrome
屬於自體顯性疾病 (Autosomal Dominant Disease)
* 發生率大概 兩萬分之一 (美國資料，因為教科書都是美國人寫的)
主要的異常是 fibrillin 1 (一種醣蛋白)
其對應的基因為 FBN1 位在Chrome 15q21
所有 Marfan syndrome 都有FBN1的突變
但是影響FBN1 的其他突變卻有五百種以上
這種醣蛋白是胞外基質 (ECM, extracellular matrix)的主要成分
一旦功能有所缺失 就會影響全身的結締組織(國中生物範圍)
其外表有幾個sign 可以注意：
體型瘦高、異常的長腿、長臂與長指...etc. (吸血鬼獵人林肯被認為有此病)
眼睛會出現水晶體脫位
最令人擔心的是心血管的疾病
尤其是主動脈中層的彈力纖維斷裂
最終導致Aorta dissection 主動脈剝離
最後小小衛教一下：
主動脈剝離的臨床特徵就是：
劇痛，如同被刀割，前胸痛到後背
記得盡速就醫。
不過通常醫生不會擔心病人不來看診啦
這種痛病人通常忍不住。