原文恕刪。
版上各位大大好,小妹正好碩士論文在研究血緣關係的鑑定,來回個文幫大家做一點簡
單的科普。由於小妹現在座標在日本,有些專有名詞會直接使用日文漢字稱呼,我會盡
量附上英文對應,煩請各位大大鞭小力點QQ
現今主流的血緣鑑定,主要是檢查比對兩個人所擁有的STR (short tandem repeat, 短
串聯重複序列)一致的比例,目前最新的技術可以檢驗到21個體染色體STR位點和3個性
染色體STR位點。
我們在驗DNA,尤其是做這種血緣鑑定,不是說一致的位點越多就一定代表兩個人有血
緣關係。這之中還要考慮各個位點可能出現的各STR基因型在這個族群中占有的比例(
基因頻率)、以及各個位點可能產生突變的機率。舉例來說,如果你剛好擁有的都是在
台灣人中很菜市場的基因型,那隨便一個人跟你的STR分型長得很像的機率就會上升;
反過來說,如果你剛好擁有一個很稀有的基因型,跟你比對的人也正好擁有一樣的基因
型,那你們兩個有血緣關係的似然度(likelihood)就會上升。
正如原文底下很多大大有提到的,父母和子女的DNA最多只會有50%一致,這是因為小孩
會從父母雙方各拿到一半的染色體的緣故。於是問題就是:要怎麼確認這兩個人是剛好有
一半的STR位點長的一樣,還是是因為有親子關係所以有一半的STR位點一致呢?
接下來就是數學的部分了,這個正常來說可以談一節50分鐘的課,但我們現在只是在科
普所以簡單講就好。我們利用計算各個STR位點的似然度比(likelihood ratio, LR),來
求得待測兩人擁有親子關係的可能性。LR的計算公式長這樣:
https://i.imgur.com/N2kS278.png
分子部分的檢察假說(Prosecutor Hypothesis, Hp) ,在這邊代表的是假設兩個人有父
子關係;分母部分的辯護假說(Defense Hypothesis, Hd),則代表假設兩個人沒有血緣
關係。這一長串計算公式的意思就是:根據兩個人的DNA鑑定結果(E, evidence)可以判斷
兩人為父子的可能性與根據兩人的DNA鑑定結果判斷兩人沒有血緣關係的可能性的比值。
那麼原文中提到的99.9997%是什麼東西呢? 這是事後確率(posterior probability,下圖
中以W代稱)。事後確率是利用剛剛算出的LR與事前確率(prior probability,在完全未
知的情況下發生該事件的機率,在此用50%做計算,也就是發生或不發生。下圖中以a代稱
)所推算出的機率,其計算公式是這樣的:
https://i.imgur.com/psBw9s5.png
要推導出這個公式,需要用到貝氏定理,太複雜了我們先跳過。總之利用這個公式算出
的事後確率,就代表了這兩個人不能被排除父子關係的可能性。在實務上,事後確率需
要取到小數點後三位或是第一位不是9的數字,例如原文中算得的99.9997%。
算出LR和事後確率後,就可以根據Hummel在1971年發表的評價基準(Hummel K,
Biostatistical opinion of parentage, 1971)來評價兩人擁有父子關係的可能性。雖
然當年Hummel在發表這項研究的時候是利用血型檢查而不是DNA判斷親子關係,但這個評
價基準仍然被保留下來,成為現在鑑定血緣關係很重要的指標。
小妹在此提供敝研究室使用的日文版Hummel評價基準給各位參考,有興趣的大大可以直
接搜尋Hummel,會有它的英文和德文版本:
https://i.imgur.com/V2zlWxH.png
上圖中父權肯定確率指的就是事後確率,尤度比即為LR。
回到原文。99.9997%代表的意思就是"可以推斷兩人是父子的可能性",也就是兩人有
99.9997%的可能性確實為父子。在DNA鑑定的時候,我們沒辦法肯定的說"這兩個人一定
是父子啦",因為搞不好就真的很巧你跟沒血緣關係的小孩的DNA有一半一樣啊,所以說這
樣的情況我們"可以推斷兩人是父子的可能性"。
另外,原文底下有大大提到"父子鑑定可以用Y染色體"這件事。通常在實務上我們不會單
用Y染色體去鑑定男性之間的血緣,一定會搭配體染色體一起鑑定。這是因為Y染色體遺傳
的獨特性,造成在檢驗上很容易有偽陽性的情況產生。最簡單的例子就是兄弟之間理論上
一定會有一樣的Y染色體,但父子之間也會有一樣的Y染色體,所以兩個人Y染色體一樣代
表他們是兄弟呢?是父子呢?甚至是祖孫呢?都是有可能的。
除此之外,就算是完全沒有血緣關係的人,Y染色體也有很大的機率會跟你一模一樣。關
於這個部分小妹就先提到這裡,等我同學論文被accept之後再歡迎大家去查閱。
感謝大家看到這邊。給直接end的人一個懶人包:
1. 原文的99.9997%指的是不能排除兩人父子關係的可能性
2. Y染色體不能單獨拿來做血緣鑑定
小妹是第一次在八卦發文,煩請各位大大多指教。