作者:
aiga1039 (J for Jess)
2020-09-02 18:08:25原文恕刪。
版上各位大大好，小妹正好碩士論文在研究血緣關係的鑑定，來回個文幫大家做一點簡
單的科普。由於小妹現在座標在日本，有些專有名詞會直接使用日文漢字稱呼，我會盡
量附上英文對應，煩請各位大大鞭小力點QQ
現今主流的血緣鑑定，主要是檢查比對兩個人所擁有的STR (short tandem repeat, 短
串聯重複序列)一致的比例，目前最新的技術可以檢驗到21個體染色體STR位點和3個性
染色體STR位點。
我們在驗DNA，尤其是做這種血緣鑑定，不是說一致的位點越多就一定代表兩個人有血
緣關係。這之中還要考慮各個位點可能出現的各STR基因型在這個族群中占有的比例(
基因頻率)、以及各個位點可能產生突變的機率。舉例來說，如果你剛好擁有的都是在
台灣人中很菜市場的基因型，那隨便一個人跟你的STR分型長得很像的機率就會上升；
反過來說，如果你剛好擁有一個很稀有的基因型，跟你比對的人也正好擁有一樣的基因
型，那你們兩個有血緣關係的似然度(likelihood)就會上升。
正如原文底下很多大大有提到的，父母和子女的DNA最多只會有50%一致，這是因為小孩
會從父母雙方各拿到一半的染色體的緣故。於是問題就是:要怎麼確認這兩個人是剛好有
一半的STR位點長的一樣，還是是因為有親子關係所以有一半的STR位點一致呢?
接下來就是數學的部分了，這個正常來說可以談一節50分鐘的課，但我們現在只是在科
普所以簡單講就好。我們利用計算各個STR位點的似然度比(likelihood ratio, LR)，來
求得待測兩人擁有親子關係的可能性。LR的計算公式長這樣:
https://i.imgur.com/N2kS278.png
分子部分的檢察假說(Prosecutor Hypothesis, Hp) ，在這邊代表的是假設兩個人有父
子關係；分母部分的辯護假說(Defense Hypothesis, Hd)，則代表假設兩個人沒有血緣
關係。這一長串計算公式的意思就是:根據兩個人的DNA鑑定結果(E, evidence)可以判斷
兩人為父子的可能性與根據兩人的DNA鑑定結果判斷兩人沒有血緣關係的可能性的比值。
那麼原文中提到的99.9997%是什麼東西呢? 這是事後確率(posterior probability,下圖
中以W代稱)。事後確率是利用剛剛算出的LR與事前確率(prior probability，在完全未
知的情況下發生該事件的機率，在此用50%做計算，也就是發生或不發生。下圖中以a代稱
)所推算出的機率，其計算公式是這樣的:
https://i.imgur.com/psBw9s5.png
要推導出這個公式，需要用到貝氏定理，太複雜了我們先跳過。總之利用這個公式算出
的事後確率，就代表了這兩個人不能被排除父子關係的可能性。在實務上，事後確率需
要取到小數點後三位或是第一位不是9的數字，例如原文中算得的99.9997%。
算出LR和事後確率後，就可以根據Hummel在1971年發表的評價基準(Hummel K,
Biostatistical opinion of parentage, 1971)來評價兩人擁有父子關係的可能性。雖
然當年Hummel在發表這項研究的時候是利用血型檢查而不是DNA判斷親子關係，但這個評
價基準仍然被保留下來，成為現在鑑定血緣關係很重要的指標。
小妹在此提供敝研究室使用的日文版Hummel評價基準給各位參考，有興趣的大大可以直
接搜尋Hummel，會有它的英文和德文版本:
https://i.imgur.com/V2zlWxH.png
上圖中父權肯定確率指的就是事後確率，尤度比即為LR。
回到原文。99.9997%代表的意思就是"可以推斷兩人是父子的可能性"，也就是兩人有
99.9997%的可能性確實為父子。在DNA鑑定的時候，我們沒辦法肯定的說"這兩個人一定
是父子啦"，因為搞不好就真的很巧你跟沒血緣關係的小孩的DNA有一半一樣啊，所以說這
樣的情況我們"可以推斷兩人是父子的可能性"。
另外，原文底下有大大提到"父子鑑定可以用Y染色體"這件事。通常在實務上我們不會單
用Y染色體去鑑定男性之間的血緣，一定會搭配體染色體一起鑑定。這是因為Y染色體遺傳
的獨特性，造成在檢驗上很容易有偽陽性的情況產生。最簡單的例子就是兄弟之間理論上
一定會有一樣的Y染色體，但父子之間也會有一樣的Y染色體，所以兩個人Y染色體一樣代
表他們是兄弟呢?是父子呢?甚至是祖孫呢?都是有可能的。
除此之外，就算是完全沒有血緣關係的人，Y染色體也有很大的機率會跟你一模一樣。關
於這個部分小妹就先提到這裡，等我同學論文被accept之後再歡迎大家去查閱。
感謝大家看到這邊。給直接end的人一個懶人包:
1. 原文的99.9997%指的是不能排除兩人父子關係的可能性
2. Y染色體不能單獨拿來做血緣鑑定
小妹是第一次在八卦發文，煩請各位大大多指教。
作者:
yoyodiy (廢文心得文大師)
2020-09-02 18:11:00貝式定理國中就教過了 這邊應該都懂吧
作者:
yoyodiy (廢文心得文大師)
2020-09-02 18:12:00兩股平方和=斜邊平方
作者:
yoji520 (玉樹臨風嘻哇啦)
2020-09-02 18:12:00趕快推這我看懂了
作者:
weitemp (wweeii)
2020-09-02 18:14:00跟我想的一樣
作者:
rogergon ( Aquila)
2020-09-02 18:14:00完全沒血緣的y染色體要怎樣才會一模一樣
作者:
spath (spath)
2020-09-02 18:14:00貝氏定理耶真懷念
作者:
fsuhcikt (後門幹屎哥)
2020-09-02 18:14:00我懂我懂 這個國中教過對吧
作者: u9005205 (seastar) 2020-09-02 18:18:00
話說光是父母各50%的統計假設在美國法院就戰半天……
作者:
Szss (Not yet)
2020-09-02 18:18:00關鍵是如果只檢查Y就查不出來了！剛好亂倫。
作者:
ypj520 (ypj520)
2020-09-02 18:19:00推個
作者:
Szss (Not yet)
2020-09-02 18:19:00說不定當初就是便宜行事只看Y。
作者:
shaner (善人)
2020-09-02 18:21:00我本來也這麼覺得呢！
作者: u9005205 (seastar) 2020-09-02 18:21:00
話說各行各業統計學翹楚真的很吃香……
作者: Enerie 2020-09-02 18:24:00
優文就給推
作者:
CREA (黒髪ロング最高！)
2020-09-02 18:26:00貝氏定理跟貝氏羊奶粉有關係嗎
優文竟然還沒爆話說我蠻好奇 那驗親子關係有沒有更準確的方法
作者:
cheng7 (蚵仔)
2020-09-02 18:30:00End 看結論
作者: joke3547 2020-09-02 18:31:00
看了第一段就看不下去了，你厲害
作者: aa429 2020-09-02 18:32:00
推
作者:
AnJo9 (靖九)
2020-09-02 18:34:00推解釋，我覺得展開講也ok
作者:
nfudog (哈士奇奇)
2020-09-02 18:35:00感覺你很有誠意 給推
作者:
gaduoray (☆嘎多魯蛇★)
2020-09-02 18:36:00被YO叔笑死==
作者: wzu96838 (黑糖) 2020-09-02 18:37:00
科搜研那部日本漫畫好像看過類似劇情
作者:
kilof (KiLoF)
2020-09-02 18:37:00好
作者:
yoyodiy (廢文心得文大師)
2020-09-02 18:38:00八卦已死 專業文都沒幾個推
作者: LouKei 2020-09-02 18:39:00
鑑定系
作者: lugiam (Anashisu) 2020-09-02 18:39:00
等等 國中教的不是畢式定理嗎
作者: rttlac 2020-09-02 18:42:00
推不然會被以為我看不懂
作者:
cccone (大C)
2020-09-02 18:43:00推
作者: seazure2016 (音饗) 2020-09-02 18:43:00
推推
作者:
tw11509 (John-117)
2020-09-02 18:45:00推
作者:
milkBK (blitzkrieg)
2020-09-02 18:46:00嗯嗯 跟我想的一樣
作者:
banmi (數學小天兵)
2020-09-02 18:46:00貝氏定理通常跟條件機率放在一起,但似乎有點差別??
作者:
headcase (仙人掌上的肥肥)
2020-09-02 18:48:00嗯嗯 淺顯易懂 跟我想的差不多
作者:
carwho (卡唬)
2020-09-02 18:51:00摁 大致上跟我的想法一樣
作者:
wmud ((ˊ"_")ˊ NN )
2020-09-02 18:51:00前面那堆低能以為99.9%是吻合度的不敢來這篇推了，笑死
作者: able2214 2020-09-02 18:54:00
有懶人包推
作者:
yongguo (麵包君)
2020-09-02 18:55:00推
大大，你還是沒說到同父異母兄弟間出現99.9997%的可能
作者: NoireIan (零點旭日) 2020-09-02 18:57:00
推專業
作者: MinervaC 2020-09-02 18:58:00
推一個。
作者:
aCCQ (阿賢)
2020-09-02 19:00:00推專業
作者:
Xnarvik (77乳加不好吃)
2020-09-02 19:07:00優文推
作者:
zxcvfr99 (誰も気づかない人)
2020-09-02 19:07:00推推
作者:
guepard (刺蝟樹)
2020-09-02 19:14:00神奇
作者: wallenw (tai) 2020-09-02 19:14:00
推優文
作者: CN091118 (熬夜放假人生ZZZ) 2020-09-02 19:19:00
推
作者: Cwren (貓貓蟲) 2020-09-02 19:25:00
推
作者:
dydyboy (友直友諒有多蚊)
2020-09-02 19:27:00嗯嗯！跟我像的一樣
作者:
trywish (一一二)
2020-09-02 19:29:00這些都機率，你自己都說最高有一半，也就是要同時達成最高那半，還要都取到父親的DNA，這兩種機率一起發生才有機會出現那種情況。連同父同母都沒那麼容易了。
推專業文 算法律和醫學人皆須修習的必修 實務上會需要對此領域有一定程度之理解
作者:
ruokcnn (Dean)
2020-09-02 19:42:00優文推
作者: Gnau (Gnau) 2020-09-02 19:44:00
統計學 真懷念^_^
作者:
abi4444 (隱藏模式)
2020-09-02 19:52:00優文給推
作者:
dryabi (acho)
2020-09-02 19:54:00專業推