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平安長大／全台僅3例的罕病　女童呼吸就像天天跑百米累
記者張雅筑、影音剪輯江芳緣／台中-彰化報導
現年3歲大的女童蒨蒨，一出生就被送進加護病房，足月出生卻呼吸窘迫，經基因檢查確
診罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，導致她無法脫離呼吸
器。醫師不捨表示，對一般人來說，呼吸好像沒有什麼了不起的，但對蒨蒨而言是相當辛
苦、困難的，就像每天跑百米衝刺一樣累。而這樣的疾病相當罕見，全台目前只有3例，
且還未列入國內公告罕病，醫師、家屬們正在努力中。
小小身軀走來走去，但想走遠卻沒辦法，因為受限呼吸器的管線，而可愛的小臉蛋上更是
掛著兩根長長的氧氣管，是維持她正常呼吸的重要管子...這就是3歲大女童蒨蒨的生活，
讓人看了相當心疼，因為她沒辦法和其他孩子一樣正常呼吸，得仰賴藥物和呼吸器。
談及懷孕到生下蒨蒨的整個過程，媽媽說，其實都很正常、順利，但就在生產的那天，蒨
蒨一出生就整個發黑，連看一眼、抱一抱的機會都沒有，馬上被急救並住進加護病房，而
一住就是半年的時間。寶貝女兒剛出生就這麼辛苦，當媽媽的當然不捨，回憶當時的情形
，蒨蒨媽媽說，看到那小小身軀都插滿管線，真的很難過，甚至坐月子時還會偷跑到醫院
看孩子，「很不知所措，很不知道怎麼辦，不知道怎麼幫她，然後趕快去問朋友，看有沒
有更好的醫生，希望可以幫她。」
不斷地找醫師求助，就是希望可以救好女兒。蒨蒨媽媽說，起初醫師的答案是呼吸窘迫和
肺纖維化，但都查不出原因，直到兩個多月左右，醫師評估後決定抽血驗基因，才知道蒨
蒨是罕見疾病。
回憶蒨蒨剛轉院來的時候，中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志醫師說，那時還插
著管子，「氧氣濃度需要用到百分之4、50，那後來在差不多一個禮拜左右，剛開始我們
沒有用特別藥物治療，那大概看她的X光片，看她的血中氧氣判斷分析以後，我們一個禮
拜左右就拔管了。拔管之後就發現她會呼吸困難，需要氧氣。」林鴻志解釋，蒨蒨是足月
的孩子，媽媽本身也沒有疾病，「理論上不應該會有慢性的肺炎，不會因為呼吸窘迫造成
，因為呼吸器造成慢性的肺病，所以我們就給她做了基因的檢查，那發現她就是表面張力
蛋白SP-C的製造有問題。」察覺蒨蒨的呼吸窘迫症不太一樣，進一步確診才發現，是基因
異常導致。
這樣的疾病在台灣相當罕見，林鴻志醫師說，以他的了解和經驗，這是他們醫院（從外院
轉來）的第一個，目前全台灣則只有3例，「我們過去可能有，可是我們過去沒辦法做基
因檢查，有些孩子就莫名其妙就一直都不好，就走了，因為過去沒有辦法做基因檢查，所
以不知道原因，不過因為呼吸窘迫不知道、沒有治療好而走掉的孩子還是很少，當然早產
兒是比較多，足月的孩子因為呼吸窘迫走掉的也是很少，所以實際上我覺得（發生機率）
應該是10萬到30萬分之一，因為全世界都沒有很明顯的發生率報告。」
發生的案例數少，相關研究也不多，更沒有正式的治療方式。中國醫藥大學兒童醫院兒童
胸腔科醫師陳傑賀，他心疼說明蒨蒨的病況和困境，直言蒨蒨就像是在走鋼索的階段，一
有個風吹草動，很可能就會整個崩盤。「對我們而言，我們呼吸一般人而言好像沒有什麼
了不起，但是你要想想看，她每天呼吸的次數，就好像你每天在做跑百米衝刺一樣，從早
跑到晚，她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年紀的小孩，等於是每天
都在上體育課感覺，那你想，你每天都在上體育課，你有辦法吃胖嗎？體育課不就是心肺
運動嗎？她無時無刻都在做心肺運動...」陳傑賀說道
難道蒨蒨一輩子都得仰賴呼吸器嗎？陳傑賀醫師表示，以現階段來說確實是，「目前都還
是沒有一個正式的治療（方式），那在國外有一些研究是說他們可以做肺移植，不過肺移
植在台灣的話，因為18歲以下幾乎沒有，沒有這樣的經驗，再來是捐的器官也不容易找，
因為小朋友大部分都不會捐器官，那因為他很小，所以他如果要捐器官，捐贈者來源是一
個問題，之前有跟外科醫師討論說另一個方式，就是活體的，然後家屬各捐一個下肺給她
。她很小，不可能捐一個大人這麼大的肺，所以她就只能用大人的下肺給她，那可能就是
爸爸媽媽各捐一塊，但這樣就會變成他們家3個人，爸爸、媽媽、小朋友都要住院，然後
都要捐一塊肺給她，再來就是你捐給她的肺，它不會長大，那個肺不會像一般我們原生的
肺隨著年紀長大而長大，所以假設我今天成功了，那小朋友長大10歲、12歲，體型變成大
人了，捐給她的肺勢必還不夠用，所以還要再捐第二次。」陳傑賀直言，真的不容易，因
為肺移植的手術困難度相當高。
除了肺泡本身功能不好，蒨蒨還有另個問題，那就是慢性肺病「嚴重肺高壓」，導致她氧
氣攜帶能力也變差。陳傑賀醫師表示，這部分就得仰賴藥物，「給她吸降肺壓的藥物，她
血氧會變好，因為她肺血管放鬆了，比較多的血流可以過去，讓她氧氣交換效果會變好。
這就是我們一直要跟國健署、健保局爭取，希望能夠健保給付那些降肺壓的藥物，因為那
些藥物都非常、非常的貴。」因為目前這疾病沒有在國家公告罕病裡面，所以蒨蒨無法用
罕病的身分去獲得該藥物，若完全自費，這對家中經濟來說，是相當大的負擔和考驗。
全身力氣都花在呼吸上，所以蒨蒨相較同齡的孩子瘦小許多，目前僅8、9公斤重而已，發
展上也因此比較慢一些，到了2歲才開口叫「媽媽」。一旦缺氧或是感染恐怕就沒命，所
以媽媽得24小時陪伴在旁照顧，若是要外出還得攜帶20公斤的氧氣鋼瓶，這3年來，多次
往返醫院、加護病房，媽媽說，已經數不清簽了幾張病危通知。
一家四口的經濟重擔全落在爸爸身上，蒨蒨爸靠著開計程車養活全家人，坦言不好賺，但
為了孩子只能更努力。蒨蒨爸媽感性表示，從未想過放棄，因為是自己的孩子，遇到了就
是面對，現階段最大的希望就是罕病申請可以通過，還有蒨蒨可以平安長大，未來能脫離
呼吸器好好呼吸。
https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=984486
內有影片 真的很難過QQ
每天都要帶著呼吸器生活
如果你是爸媽 你會怎麼做...