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記者署名：洪巧藍
完整新聞標題：出生8天就死亡！長庚發現台灣特有「遺傳腎臟病」　3情況應基因篩檢
完整新聞內文：
2023年08月08日 12:16 記者洪巧藍／台北報導
自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，然而新生兒一旦發病
，死亡率接近9成。長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華研究團隊追蹤分析發現，台灣人有此
基因異常的帶原率高達1%，相當有23萬人是缺陷基因帶原者。如果父母雙方都有此帶原，
生出的寶寶有1/4機會發病，建議有3類情況的家長應該進行基因篩檢，及早預防。
長庚醫院在9年多前檢出第一起新生兒自體隱性腎小管發育不良。曾敏華說明，吳女士懷
孕30周產檢時發現胎兒羊水過少，恐有胎兒健康疑慮。後續一連串檢查排除了孕婦的原因
後，指向可能是胎兒腎臟的問題造成，但超音波顯示胎兒的腎臟影像無異常。
胎兒在妊娠33週後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生
8天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性
腎小管發育不良，而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者。
曾敏華說明，這項病導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親
羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。
曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率
約為千分之五。然在此案例之後，院內在不到6個月時間就出現第二起個案，讓他們警覺
或許在台灣並非那麼罕見，展開研究追蹤。
過去9年，長庚兒童腎臟科共診斷10名自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近九成，
唯一存活的孩子，腎功能也僅剩下3成，成長發育受到影響。曾敏華發現，這些病人都在
血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管
收縮素原基因相同突變點的帶原者。
研究團隊使用創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的
帶原率高達1%，以2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。部分重要的
研究成果已發表於2020年8月重要的國際學術期刊「國際腎臟報告雜誌 (Kidney
International Report 2020, Aug)」。
曾敏華表示，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基
因診斷技術，建議以下狀況接受基因篩檢：
1、所有孕婦在懷孕早期接受篩檢
2、曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女
3、曾有原因不明的胎兒死亡或原因不明的新生兒低血壓的育齡婦女
曾敏華指出，父母雙方如果有此帶原，孩子約有1/4機會發病，所以當發現母親有基因缺
帶原，也應該針對父親進行檢驗，進一步也能透過早期終止妊娠或採取人工生殖等方式，
預防此遺傳疾病發生。
1年後，吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基
因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。
林口長庚醫院醫檢部分子檢驗組組長楊淑理表示，過去的基因缺陷的篩檢作法較為耗時且
成本高，長庚醫院研發創新基因診斷方法為直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判
讀，不但省去定序的時間，約3小時左右可以判讀結果，且可以同時處理將近400個檢體，
新方法已經在今年開始運用於醫院檢查，但無健保給付，一次約需自費1300元。
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https://www.ettoday.net/news/20230808/2556449.htm
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