Google SRY基因就有寫啊
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SRY基因突變表現有三種型態：
(1) 46,XX male：絕大部份（80%）是SRY基因轉位到X染色體所致。臨床特徵為胎兒不具有Y
染色體，但由於X染色體帶有SRY基因。因此，胎兒將會發展為具有男性性徵，不成熟的男性
表現型。類似Klinefelter's syndrome，睪丸發育不良、不孕。
(2) 46,XY female：部份（20%）是SRY基因突變所致。臨床特徵是不成熟女性表現型，性腺
退化（streak gonads），原發性無月經。有佔15~20%的斯威爾症候群(Swyer syndrome)或
稱為46,XY完全或真性性腺發育不全症 (46,XY complete or pure gonadal dysgenesis) 患
者。導致斯威爾症候群是SRY基因異常，使Y染色體性別決定區蛋白無法生成或製作出無效蛋
白。當胎兒細胞無法產生具有功能的Y染色體性別決定區蛋白時，即使具有Y染色體，胎兒也
將發育為女性。
(3) 部份Intersex或ambiguous genitalia : true humaphroditism真性半陰陽，即同時具
有睪丸及卵巢組織(ovotesticular disorder of sex development)，染色體為46,XX或46,X
Y，但臨床上有SRY基因突變。另外，已經發現少數46,XY性徵發育失調或稱為部分性腺發育
不全(partial gonadal dysgenesis)患者，其SRY基因呈現功能不全的情況。患者可能具有
無法判別是男性或女性的外生殖器 (外陰性別不明；ambiguous genitalia)或其他生殖器官
異常問題。