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聯合報
記者林琮恩／台北即時報導
2024-08-10 13:05
4900萬SMA基因治療太沒效率 台大醫：應推公費產前篩檢
隨醫療科技進展，罕見疾病篩檢出現曙光。台大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給
付一劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，政府若能提供民眾公
費產前篩檢，將可有效預防SMA疾病發生，且更具經濟效益，依台灣新生兒人數推算，每
年只要花費3000萬元。
SMA是一項運動神經元疾病，屬體染色體隱性遺傳，父母大多為致病基因帶因者；SMA在台
灣發生率約為萬分之一，每年新生兒當中，約有25人罹患此病症。罕見疾病基金會創辦人
陳莉茵表示，台灣SMA帶因人口占比為2.5%，是僅次於地中海貧血，帶因人數第2高的罕見
疾病，藉篩檢防治，可避免遺憾不斷複製。
「給付基因治療太沒效率。」李建南表示，產前篩檢有助「斷其根源」，讓SMA疾病在台
灣絕跡，目前SMA產前篩檢費用為每次2500元，但若由政府公衛政策推行，預估可以量制
價、壓低費用，經計算，每年只要花3千多萬就能完成篩檢，「比給付多名病友每人4900
萬來得划算。」
SMA型別多元，產前篩檢存在爭議，少數專家認為，產前篩檢恐有增加家屬墮胎意願的倫
理問題，而SMA患者即使帶因，也可能很晚發病。對此，李建南表示，產前篩檢目的不是
要求孕婦終止妊娠，而是讓家長知道未來孩子可能面對的疾病問題，「最終決定權在家屬
手中。」
陳莉茵則說，結合孕前、產前、新生兒篩檢共同推行，才能避免疏漏，把SMA帶因新生兒
全數篩出；在生育決定上，政府則應提供遺傳諮詢、心理輔導資源，協助父母就醫療條件
、社會處境，與病童出生後就醫、就學、就業、婚姻等面向綜合考量，做出沒有遺憾的決
定。
衛福部國健署副署長魏璽倫表示，以公務預算補助篩檢，需有實證根據，該署今年陸續邀
集專家，並以委託計畫了解各國如何進行SMA篩檢，作為國內篩檢政策參考，但SMA篩檢不
論產前、孕前、新生兒篩檢等，均涉及倫理問題，仍在尋求各界共識，但會盡快給出答案
。
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台大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給付一劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎
縮症（SMA）基因治療，政府若能提供民眾公費產前篩檢，將可有效預防SMA疾病發生，且
更具經濟效益。記者林琮恩／攝影
6.備註: