記者朱世凱／綜合報導
大陸一名媽媽自從生下孩子後，就一直以為寶貝是男孩，雖然她知道兒子的外生殖器有發育
不良情況，卻仍不以為意，直到孩子5歲後發育不良的狀況越來越明顯，還只能「蹲著上廁
所」，她才趕緊帶到醫院檢查。醫生檢查後震驚地說，這是全球罕見的相關案例，因為男孩
的染色體其實是女性。
綜合陸媒報導，此事發生在湖南省，5歲男孩皓皓（化名）的媽媽說，「其實皓皓從出生的
時候就有生殖器發育不良的情況，在他3個月的時候，我們曾經帶他做過染色體檢查，當時
的結果顯示為46XX，是典型的女性染色體，也就是說皓皓從真正意義上來說是一個女性，雖
然帶著很多疑惑，但家人並沒有帶他做進一步檢查，而是想再觀察一下。」
不過皓皓一天天長大，先天的缺陷讓他只能蹲著排尿，嚴重對他的生活和心理造成影響，爸
媽這才覺得事態嚴重，趕緊再帶兒子到醫院求診。醫生經過一連串檢查後說，皓皓確實有男
性生殖系統，沒有女性的子宮、卵巢等生殖器，但染色體、基因檢測結果仍顯示為與女性無
異。
醫生接著指出，皓皓情況十分罕見，全球很少有相似病例，這與單純的由女性轉為男性，或
者有著兩套生殖系統的真兩性畸形（雙性人）不同。經過溝通後，男孩爸媽還是決定將皓皓
按男性撫養，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯正手術來成形，未來則必須持續監測性腺
功能和賀爾蒙激素，必要的時候用雄激素類的藥物做替代治療。
報導提到，「46XX」染色體是其因為父源生殖細胞進行減數分裂時，X染色體與Y染色體間交
換不平衡，導致帶有SRY基因（睾丸決定因子）的Y染色體片段換位到X染色體上，所以出現
有女性染色體，但實際為男性的情況。