地中海貧血（本文簡稱“地貧”），屬世界範圍內發病率高、危害性大、難治癒的單基因遺傳性溶血性血液病。中國大陸是地貧高發國，主要分佈在華南地區，廣西、廣東、海南等省份在內的地貧基因攜帶者達數千萬。
近日，“瑞風生物” 作為藥物研發機構參與的地貧基因治療臨床研究，幫助一位廣西18歲重型地貧患者擺脫輸血依賴，成為大陸基因編輯技術首次用於治療成人重型β地中海貧血的成功案例。分享這個真實故事，因為我堅定相信，有了AI和新技術的助力，傳統醫療正在邁入技術創新的黃金期！
以下文章源自《南國早報》， 記者張若凡，文章經授權轉載。
今年18歲的重型地貧患者豆豆（化名）近日在解放軍第923醫院接受了基因治療，目前已擺脫輸血依賴，實現“脫貧”，成為中國基因編輯技術首次用於治療成人重型β地貧的成功案例。
這個消息作為一劑強心針，在廣西乃至全國的地貧成人患者中迅速傳開，讓這群地貧患者中的“特困群體”終於看到了希望。豆豆和她的奶奶用18年的艱辛，支撐起了這份希望。
■ 再難也要把孫女養大成人
每一個地貧患兒長大成人的過程，都飽含著難以想像的艱辛，豆豆也不例外。認識她的人常說，這孩子一出生就得了這個病，真不幸。不幸中的萬幸，是她有一個“全世界最好的奶奶”。
豆豆出生後3個月，出現茶色尿，最終被確診為重型地貧。拿到確診結果的那一天，豆豆奶奶一夜之間白了頭，她拼命想為小孫女謀劃一個可能的未來，卻怎麼也看不到希望。
後來，豆豆的父母離婚又各自再婚，奶奶成了豆豆唯一的依靠，並用驚人的毅力扛下了一切，誓要把這個孫女養大成人。
地貧患兒需要定期輸血。 “我不想讓別人知道她有病，早點出門沒人看見。”每次到南寧輸血，凌晨5點天沒亮，奶奶就騎自行車馱著豆豆出發了，從武鳴的家裡騎車到公交站再換乘兩趟公交車才能到醫院，出趟門單程就需要2個多小時。
豆豆上學了，奶奶為了維護孩子的自尊心，便在第一次家長會結束後，給班主任看了豆豆所有的病歷資料，拜託老師在不透露病情的前提下多關照孩子。後來，還是有同學看出了端倪，開始疏遠豆豆。思前想後，奶奶便跟班主任商量，親自到班上給同學們講解什麼是“地貧”，“說明白了，他們就不怕了”。此後，豆豆得到了同學、家長、老師以及社會愛心組織的諸多幫助。
血液緊缺是地貧家庭最大的噩夢。有些地方會要求地貧患兒的血紅蛋白低於一定數值才能輸血，可孩子的身體處於缺血狀態的時間越長，臟器功能受損就越嚴重，這也是很多地貧孩子難以長大的原因。 “我不讓她的（血紅蛋白）掉到那麼低，必須好好輸血。”這些年來，對於南寧各大醫院的輸血科主任來說，豆豆奶奶最讓他們頭疼，卻也最打動人。最難的時候，是沒有血、沒有藥、沒有錢，但奶奶都堅持過來了。
■ 孫女不像地貧兒，奶奶落下一身病
奶奶把豆豆呵護得很周全。肝脾腫大導致的大肚子、塌鼻樑等這些常見的“地貧面貌”，豆豆都沒有，一副清秀的俊模樣，在地貧患兒中實屬難得。
為此，今年70歲的豆豆奶奶落下了一身病痛。她的股骨頭壞死十年，常年勞累導致腰椎間盤突出，每走一步都痛卻捨不得給自己治，全靠止痛藥撐著。有一陣，長期營養不良的她數次險些暈倒，醫生讓她必須住院，她不願意，“錢都要花在豆豆身上”。多年來，奶奶因為豆豆的病情，成為了武鳴一帶地貧家長的“頭兒”，她成立了地貧家長群互幫互助，每個月組織家長走上街頭做地貧的科普宣傳。
■ 基因編輯技術讓成人地貧患者看到“脫貧”希望
因為沒有同胞兄弟姐妹，又找不到合適的提供者，豆豆錯過了通過造血幹細胞移植治愈地貧的機會。本以為跟“脫貧”無緣了，沒想到基因技術的迅速發展又帶來了新的希望。
2021年3月以來，解放軍第923醫院與上海以及廣州的科研團隊合作運用基因編輯技術成功治癒了6例兒童重型β地貧。
解放軍第923醫院張新華教授介紹，受到輸血次數多、鐵過量和臟器功能受損時間長等因素的影響，成年患者幾乎已經喪失了通過造血幹細胞移植“脫貧”的機會。基因治療則是通過基因編輯技術，修正自身有缺陷的造血幹細胞系統。回輸到患者體內的經過基因編輯的造血幹細胞，不存在排異風險。相對於造血幹細胞移植來說，對病人身體條件的要求要低許多，所以對於成人重型β地貧患者來說，基因治療值得期待。
豆豆在今年2月初入院，2月15日回輸經過基因編輯的造血幹細胞，約20天后擺脫了輸血依賴，宣告“脫貧”。
因為治療而暫時休學的豆豆將在身體恢復後繼續備戰高考，她期待“帶著奶奶去上大學”。 “接下來輪到我照顧奶奶了。”她高興地說。
這個故事的背後推手是創新工場投資的瑞風生物，這是一家利用基因編輯技術開發基因療法的第一梯隊企業，創始人梁峻彬博士是一位優秀的連續創業者，其核心團隊也兼具豐富的創業經驗和一流的學術履歷。瑞風生物創辦不久就在較短的時間內將一系列管線進度推到了靠前位置，並在血液系統，眼科，呼吸和神經中樞系統等皆有佈局。期待在梁峻彬博士的帶領下，瑞風生物將做大做強成為一家具有國際影響力的基因治療企業，用科技造福更多患者。