還是覺得很不爽快決定直接回文(跟婚姻關聯性不大怕被刪文阿Orz)
我常接觸帶孩子早療的家長，常遇到早療成效不彰被醫生建議做染色體檢查，
才赫然發現小孩染色體異常的家長，
其中一部份的確是突變造成(最近才看到一個天使症候群的Orz)，
但也有另一批是問診後才發現小孩的阿公阿嬤甚至叔叔阿姨也有問題，
每次看到這種案例，我都會很為孩子覺得可惜，畢竟這是可以避免的事情，
避免的方法就是做產前基因檢查阿！夠有錢就PGD+試管，
可以不用承受中期引產傷身傷心的風險，不夠有錢/不想挨針的就羊穿+羊晶，
(有些細微的染色體鑲嵌/平衡位轉羊穿檢查不出來，所以請務必加做羊水晶片)
有人說可以做nipt，但nipt除了貴以外，它的原理其實是用胎盤基因比對資料庫，
對唐氏症之類患者較多的疾病篩出率高，比較少見的基因異常恐怕檢查不出來，
另外有人說小孩有問題不一定是親戚的關係，但要知道以前沒有基因檢查的技術，
家人也不一定肯讓患病的親人接受檢查，因此染色體異常疾病上有一定數量的黑戶，
不管如何，可以確定的是夫家/娘家近親內有人有發展/發育遲緩/智能不足病史，
你的孩子就是高危險群，
針對染色體異常造成的全面性發展遲緩，現行的早療療程大多無法完全治癒，
可能在二三年的物理治療下孩子終於會走路了，
但因為認知始終起不來還是一輩子不會說話無法自理，
還是要拿一輩子身心障礙手冊靠人照顧，
所以說，有好篩檢，不做嗎？
如果是我不敢不做啦！第一胎正常真的不能代表什麼，
有時候有沒有中獎只是看你幸不幸運而已～
另外的確有些染色體異常疾病是羊穿羊晶都檢查不出來的，這種真的非常罕見，
遇到就真的是命，也只能說該努力的都努力過了，至少不會這麼自責，
個人認為總比夜深人靜時會想到早知道當時去刺一針小孩就不會這樣了要好。
我自己懷第一胎的時候什麼侵入性檢查都沒做，
只靠初唐低風險就一路傻傻懷到生，現在想到都為自己捏一把冷汗，
看了原原po的文更讓我確定，為了不拖累大寶+把整個家的未來賠下去，
如果有第二胎一定要做好做滿才是啊！