哭臉會定格…「副肌強直症」搞怪
聯合新聞網作者: 記者修瑞瑩╱台南報導 | 聯合新聞網 – 2013年10月8日 上午3:51
台南一名高科技業主管與子女,是全台第一個診斷出罹患「先天性副肌強直症」的家族。
三人表現症狀各有不同:他遇冷,肌肉就「像冰棒一樣」;女兒冷天一哭,臉就皺在一塊
鬆不開。
這名高科技業主管年輕時就知道自己有問題,但不清楚是什麼病,一直到結婚生子後,讀
幼稚園的女兒天冷時哭鬧,臉就皺在一起鬆不開,才警覺病症可能已遺傳子女。
他向醫師表示,小時候偶有肌肉僵住的問題,天氣冷時特別容易發作,因此不能游泳、吹
冷風或是到高山天冷之處,為此他一直留在南部求學、工作;平日只要注意保暖,不覺得
會對生活造成太大影響。
印象最深的一次發作是在當兵時吊單槓「上去就下不來」,雙手直挺挺地舉著,怎麼也放
不下,長官以為他搞怪,火大處罰他,既然這麼想做就不要停。
他向長官報告指自己有病,但一連串檢查,連肌肉都切片,醫師卻找不出病因;部隊長官
認為他裝病,對他很不諒解,他也耿耿於懷。
之後他發現兒子似乎也有問題,只要吃完大餐或運動完猛灌可樂後,第二天就無法起床,
全身癱軟無力,要休息一段時間才慢慢恢復,但發作次數也不多,一年只有一到兩次,乾
脆全家一起就醫。
成大神經科醫師林宙晴經由基因檢測,確定他與女兒都患副肌強直症。林宙晴表示,這種
疾病可能是細胞膜的鉀離子通道出了問題,造成無法隨意使用肌肉,過去難以診斷,近年
因基因檢測技術成熟漸被發現。
林宙晴說,他相信在這個家族確診後,台灣可能還會發現其他家族。但此家族中兒子的病
症略有不同,可能是與血醣有關的疾病「陣發性肌無力」,吃下大量糖後,胰島素分泌將
血液中的鉀都吸收到肌肉細胞,造成肌無力。
對於一家人都患罕病,這名父親相當無奈,因為這些病都無藥可治,頂多只能緩和症狀;
但他仍樂觀看待,因為副肌強直患者肌肉特別發達,「不必練就有猛男身材」,一家人雖
怕冷,「日子還是過得不錯」。
林宙晴表示,先天性副肌強直症與另種罕病「萎縮性肌強直症」不同,後者除肌肉症狀外
,還會有智力、性功能障礙及器官病變;副肌強直症患者極少,症狀多表現在肌肉僵硬上
,其他的問題不多。
閱讀秘書╱副肌強直症 肌肉發達
罕見遺傳疾病先天性副肌強直症(Paramyotonia),檢測時,將冰塊放在眼皮上,會立刻
無力下垂或張不開。
肌肉遇冷空氣會僵直,如跑步跑到一半,大腿肌僵直跌倒;或臉部肌肉皺起來,成為「苦
瓜臉」,要拍打肌肉數個小時才會恢復。患者的肌肉相當發達,外形看起來就是「肌肉男
」,女性雖不像男性,但也有明顯的肌肉。
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