我30y，現在剛滿23週
我自費做了羊膜穿刺+羊水晶片
但現在我真的不知我多做羊水晶片
到底是對還是錯的事了？
檢驗報告出來，羊膜穿刺正常，
但我的羊水晶片卻說第7對染色體
7p21.3的區域有片段擴增，
目前沒明確的臨床証明會有什麼異常，但有兩篇文獻提到其中有兩個基因跟
自閉症相關。
昨晚又確定是自發的變異、不是遺傳，我真的很無助，產檢醫師只跟我說有可能有，但也可能沒有..要我回家自己考慮可否承受。
我今天又衝去找高醫的趙美琴醫生做
遺傳諮詢，但她卻說她覺羊水晶片很
無聊，人類有10萬種基因，有些缺失並不會怎樣，為什麼硬要挖出來徒增煩惱呢？誰都無法說到底會如何？叫我生出來再來找她檢查...
我現在真的不知該怎麼辦？
等到生出來？
假如真的異常，我輸的起嗎？我應該會崩潰吧...我覺我輸不起..
但我羊膜正常、高層次正常
染色體異常的位置又沒臨床證實的缺失..只是有兩篇文獻提及..
我到底該怎麼辦？
請問大家會如何做呢？
我明天要去彰基找陳明醫生......
※ 引述《pem (蘋果)》之銘言：
: 原文恕刪。
: 先說，我本身是去做NIFTY的，到目前還是認為這個錢花得值得。
: 我相信板上有很多媽媽都有做過羊穿，
: 結果是正常的，寳寳也都安全出生，
: 並沒有命中那個 1/1000 ~ 3/1000 的併發症。
: 但事情發生前，誰也無法論定自己的運氣會不會這麼"好" XDDDD
: 不諱言，台灣的羊穿價格真的很便宜，
: 所以我相信比起號稱同樣精準卻價格三倍的NIFTY，
: 很多媽媽會選擇直接羊穿。
: 也有媽媽說，NIFTY有問題最後還是得羊穿，不如直接羊穿，
: 但我還是要問，那個風險對你來說是否低到能忽略?
: 我相信孕婦的年紀與懷孕是否容易，
: 都會影響 直接選擇羊穿 或 花更多錢做NIFTY 的決定。
: 舉例來說，
: 25歲，剛結婚不到一年就懷孕的媽媽，
: 跟 35歲，結婚多年好不容易懷孕的媽媽，
: 面對羊穿可能併發的風險的時候，擔心的程度一定差距很多。
: 選擇做NIFTY的媽媽，我相信大多數應該是跟我一樣，
: 比起萬一流產的心疼，花錢是相對比較不心疼的選項。 XDDD
: 至於所謂"NIFTY有問題最後還是得羊穿"，
: 那時補做的羊穿只是要避免偽陽性，確定胎兒是真的有問題的最終手段而已。
: 如果沒記錯，之前板上有看到網友分享，(抱歉詳細數據沒有記)
: 日本去年(2013?)NIFTY七千多例中，有將近150例認為染色體異常，
: 但其中有將近1/10是偽陽性(就是NIFTY有問題但最後是正常)，
: 甚至有一個是偽陰性(NIFTY正常最後卻有問題)。
: 所以NIFTY就真的沒有風險嗎? 我倒覺得未必。
: 什麼樣的選擇對你自己來說是比較有利的抉擇?
: 我相信每個人的答案都不太一樣，因為大家考慮的點都不同。
: 所以還是要看文章的你自己仔細思量，
: 不要因為某個選項的風氣一面倒就影響你自身的決定。
: 因為不論哪種選項，可能發生的後果誰也無法幫你承擔或負責任。 :)