最近大家最關心的大概就是提高羊穿補助的話題了。
駐版醫師跟大家簡單介紹一下"染色體"檢查。
至於羊穿的必要與與風險等等，還是大家跟自己的婦產科醫師討論喔！
好讀版：http://twkid.com/?p=772
對高齡產婦，或擔心家族中有遺傳性疾病的父母來說，產前遺傳學診斷有時候是必要的
檢查。最常見的工具之一就是"羊膜穿刺"。羊膜穿刺的操作就如同上圖，
醫師透過超音波確認子宮內的狀況，用一根探針獲取一些些羊水。
羊水中會有孩子的細胞。把取得的細胞培養之後，就可以用來做檢查。
傳統上的做法是看染色體有無異常。染色體看起來會像是下圖這樣：
http://twkid.com/wp-content/uploads/2014/11/NHGRI_human_male_karyotype.png
這就要說說當初的故事了。為啥這玩意被稱作"染色體"。那是因為在19世紀時，
一位德國生物學家Walther Flemming，在觀察細胞時，發現某些細胞中可以看到長得像
上圖絲狀的東西，而且可以被染色，所以叫他們"染色體"，就這麼簡單，
沒啥特殊的典故。但是這就說明了偉大的科學家就是這麼的厲害，
一件簡單的小事，開啟了遺傳秘密之門！
這當然是用顯微鏡去看的結果。大家可以發現染色體都是一對一對的，
人類染色體有23對。一條來自父親，一條來自母親。怎麼知道誰是第幾對呢？
染色體的第1到第22對染色體，是由大小決定的。
大家可以看到左上角最大的那一對就是第一對，然後越來越小。
而第23對是決定性別的染色體。傳統上是用顯微鏡去看染色體有沒有缺了哪一條。
或者是多了一條，半條之類的。以唐氏症為例，就是在第21對染色體那邊，
多了一條，共三條。
但是傳統的檢驗方式有其極限，畢竟這是透過肉眼去檢視，所以很多微小的缺失是
看不出來的。所以才有目前許多羊水晶片等方式去檢查零零總總各式各樣的疾病。
不過這是個大哉問，我們就先不談了。
產前診斷是很複雜且精密的，所以他從來不便宜。即便以世界最低價的台灣來說，
大多也要七八千以上。所以國健署為了減少家長的負擔，對於有需要檢查的胎兒，
會給予補助兩千。這個方案在今年的11/3，提高到五千，並且朔及既往至今年的1月1日。
這邊是符合補助對象的條件：
34歲以上孕婦
本人或配偶罹患遺傳性疾病
前胎有異常
家族有遺傳性疾病
唐氏症篩減，機率高於1/270
超音波檢查，胎兒有異常可能
哪些產前診斷方式符合？除了羊膜穿刺之外，還包含了絨毛膜穿刺與胎兒臍帶血檢查。
大家想知道的"非侵入型"檢查，都不在補助範圍之內。
這可能是因為非侵入型的檢查，目前還是被認定為"篩檢"，而非確診的工具。
這邊可以參考臺大基因醫學部的網站(這裡)。有介紹產前診斷的一些方式。
等待結果的日子總是煎熬的。筆者的孩子因為超音波有異常狀況，所以也有接受
羊膜穿刺的檢查。雖然理性上告訴我有問題的機率並不高，但是，內心的煎熬還是無法
避免的......。
總之，還沒做的，該補助即日生效。負責檢驗的院所就會幫受檢者申請5000的補助。
那已經做的呢？放心，衛福部會把三千元差價的支票寄到當初受檢者填寫的地址。
(沒收到的請找衛福部，不要找我XD)。
以上訊息希望對各位有幫助。也請轉告身邊還不知道的朋友。