基本上 我同意你的看法
但稍微更正一下 NIFTY和羊水能檢查的染色體異常並不屬於基因層面的異常
染色體異常多半來自於胚胎發育過程中的偶然 而並非遺傳自父母雙方
所以唐氏症的發生率是跟孕婦年齡有關 但跟家族遺傳沒有直接關係
羊水晶片大概能看的到50kb的染色體片段大小 而基因層面的異常通常不到幾kb而已
所以羊水晶片也不是所有的胎兒異常都能夠一網打盡
如果家族當中曾有過一些隱性基因遺傳疾病 或是父母任一方是帶因者(基因變異攜帶者)
那就需要做更專一的基因檢測來檢查
一般常見的隱性基因遺傳疾病 包含 海洋性貧血 蠶豆症 黏多醣症 苯丙酮尿症 等等
這些檢查通常建議在計畫懷孕前就先做 父母雙方的基因檢測 確認是否有帶因
如果雙方沒有家族遺傳史 不是帶因者 基本上應該就沒問題
那產檢的重點就放在檢查胎兒染色體有無異常了
染色體檢查 就像原po所提到的 分為侵入性和 非侵入性的檢查
侵入性檢查就是常被討論的 羊膜穿刺 是最後用來確認診斷的方法 但也無法保證100%準確
羊膜穿刺終究是人工判讀的做法 確實也有發生過漏診的事件
http://mywoojdb.appspot.com/j9m/j9m?id=11318 熱心版友提供
但羊膜穿刺最大的問題在於3/1000的流產感染危險性 很多媽媽都害怕做羊膜穿刺
然而關於NIFTY偽陰性發生的可能性 也不是沒有 機率相當低
100個唐氏兒 有99個以上能經由NIFTY被檢查出來 (極少數鑲嵌型和平衡轉位無法檢出)
http://goo.gl/EGtVAD
NIFTY 或 有些廠商推出的 NIFTY PLUS 目前可檢測的項目涵蓋有 唐氏症,愛德華氏症,
巴陶氏症,性染色體異常(X0,XXX,XXY,XYY),貓哭症,1p36缺失症,2q33.1缺失症 等
https://goo.gl/yeey9f 維基百科有詳細資料
其他比較罕見的染色體小片段缺失 目前都還缺乏臨床實證的支持是否能透過NIFTY檢查
初唐也不是完全沒用 只是假陽性的比例太高 很多初唐高危媽媽羊穿結果都是正常
這會讓原本不必冒險羊膜穿刺的媽媽們 承擔更多的流產風險
初唐能檢查的項目 可完全由 NIFTY 和 高層次超音波 兩種精準度更高的檢查所取代
非常贊同原po的看法 沒有百分之百贏的方法 只有適不適合你自己而已
跟醫師多討論自己的情況和顧慮 再決定做哪些檢查吧
※ 引述《GINAMI (GINAMI)》之銘言：
: 鑑於版友來信詢問NIFTY與羊穿的相關資訊，提出下列個人淺見供參考。
: 本人僅為小小鄉民，非專業醫生，所得資訊皆由網路搜尋、醫師著作、醫院資料或
: 版友分享，而以下僅為「個人感想及經驗分享」，任何產檢項目請諮詢您的產檢醫
: 師，未鼓勵多做不必要的檢查，請斟酌選擇適合自己的檢驗方式，合先述明。
: 之前發表的文章中有概述過我們家晴晴的情況，我們是有做初唐跟NIFTY結果是無異
: 常，原先一開始我們也不想羊穿，所以早決定只做NIFTY，但後來又看到某些文章，
: 才又在抉擇是否加做羊穿，最後我們決定還是去找柯P做了『羊穿＋晶片』，我想應
: 該很少人會這麼做吧...
: 個人觀念分享：
: 一、產檢的目的是為了檢查胎兒是否健康，若發現異常可做適當處置，確保媽媽與胎
: 兒的健康；以目前醫學科技來說仍沒有100%的檢測方式，各式檢測均有其侷限性。
: 然而，引起胎兒異常的原因應可分為兩個層面：一個是基因，另一個是非基因。
: 基因層面：也就是針對染色體做檢查，檢查方式如NIFTY+或羊水晶，但不管是NIFTY+
: 或羊水晶只能驗出大部份基因上的缺失，仍無法保證胎兒完全正常。
: 非基因層面：也就是針對胎兒外觀或身體結構做檢查，檢查方式如超音波、高層次，
: 但超音波會因機器或醫師操作而有所差異。
: 胎兒若異常，不一定都是基因所引起的，醫生通常會先從基因層面的檢查後，佐以一
: 些相關併症的檢查後，再看是否是非基因層面所引起的異常，但非基因層面的異常又
: 更深奧了。
: 所以不能有NIFTY+或羊水晶都PASS胎兒就一定正常的錯覺。
: 附帶一提，常有人說如果要做羊穿或NIFTY，初唐根本毫無價值，如果僅是單看基因層
: 面的因素來看初唐準確率，是如此沒錯；但若從其他層面來看初唐仍有其價值，且是
: 相輔相成的，在蘇醫師的文章「唐氏症：13周與20周的距離」中已有詳細的說明；
: 而我們當初會做初唐主要是因為會特別測靜脈導管血流、三尖瓣血流、頸部透明帶及鼻
: 骨等軟指標，還有其他一些平常超音波不會特別去檢查的項目；如此，不僅可先期瞭解
: 媽媽與胎兒身體狀況；若有不對勁，也可做先期的處置或注意。另外，在我之前的文章
: 有粗略提及初唐風險值的算法，有興趣的朋友可參考。
: 二、NIFTY的準確度
: 針對這部分我之前的文章有概略統整過版友分享的資訊，而我個人比較在意的是偽陰性
: 的部分，因為若為陽性（偽陽性）還是要羊穿：
: （一）有明確提出日本研究的數據，偽陰性是0.012%(1/7740)；
: （二）有某篇提到國內有2例偽陰性，若加上某版友的推文就是3例，但因為沒有正確的
: 數據不知比例為何；
: （三）http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14792/full
: 某天不知從哪看到這篇文章（抱歉我英文不好，有錯請指正），有明確提出中國大陸研
: 究的數據，偽陰性是0.008%(9/112,669)；
: 綜上所述，NIFTY的偽陰性確時是存在的(X馨同意書上有寫)，只是機率非常低。
: 三、先概略整理NIFTY與羊穿優缺點比較
: NIFTY（$24000）、NIFTY＋（$38000）
: 優點：
: 1.檢查週數早（10W）
: 2.安全性較高
: 缺點：
: 1.檢測侷限（較多）：無法偵測所有的染色體異常疾病，如微小片段之基因缺失、單
: 親同源異常、多倍體異常、染色體重組、染色體倒置、染色體平衡轉位、染色體不平
: 衡轉位、單一親源染色體、鑲嵌型染色體等異常。以上發生機率非常低。
: 2.其他還有可自行參考柯P網站資料
: 羊穿（$8000）、羊水晶（$18000）
: 優點：
: 1.檢測侷限（較少）：無法偵測所有的染色體異常疾病，染色體平衡轉位、單親同源
: 、低度鑲嵌型染色體等異常。以上發生機率非常低。甚至有些低度染色體異常沒有病
: 症，與正常人無異。
: 2.準確率較高（硬要比的話），目前在台灣染色體異常仍是以羊穿為最終診斷方式。
: 缺點：
: 1.檢查週數晚（滿16W以後）
: 2.安全性較低（有1/1000~3/1000流產機率，甚至媽媽受感染）
: 考量/決定的關鍵為何？
: 其實，版上討論NIFTY與羊穿這個問題已經很多次了，雙方各有不同論點；不過最主要
: 的關鍵還是在於自己能接受什麼結果，預先做好心理建設，選擇自己不後悔的方式。
: 我們考量/決定的關鍵在於羊穿流產機率與NIFTY偽陰性機率相差約10~30倍，其實就看
: 妳是否要去賭這之間的差距，因為機率也非常低；
: 又流產與寶寶異常相較之下，我們較無法接受生下異常的寶寶，不僅造成家庭負擔，
: 亦會增加社會負擔；羊穿雖有其檢測侷限及風險，但就目前來看仍是最精準的染色體檢
: 測方式，最後我們決定還是去找柯P做了羊穿＋晶片。
: 若下一胎我們應該會選初唐跟羊水晶。
: 順道提醒一下，柯P的技術是沒話說，畢竟每個人體質不同，所以術後的照護工作還是
: 建議比照大醫院方式謹慎處理（版友有分享），以降低感染或流產的風險。
: 之前也有看到有版友說，她產檢沒做NIFTY、沒做羊穿、沒做高層次也是生下健康寶寶
: ，簡單來說就是機率問題，很幸運的，她賭贏了。
: 這如同一場賭局，沒有百分之百贏的方法，想贏的最好方式就是，盡量讓自己輸的機率
: 降到最低，如此而已。
: 如有錯誤歡迎給與糾正及討論。