基本上必須釐清一件事情 臨床醫學沒有一種檢查是100%準確的
羊膜穿刺是準確度>99%的最終診斷方法
除非是35歲以上的高齡產婦或是臨床篩檢為高危險群 否則醫師不會輕易建議做羊膜穿刺
您的太太33歲 尚未到達高齡產婦的標準 所以醫師說沒必要做羊膜穿刺是正確的
因為根據臨床數據統計 羊膜穿刺具有3/1000的流產風險(每333位孕婦 有1位可能流產)
而非高齡產婦發生胎兒染色體異常(唐氏症)的風險大約1/500~1/600
兩害相權取其輕 醫師不會建議非高齡產婦冒險做羊膜穿刺 通常傾向做低侵入性篩檢即可
然而NIFTY在臨床上的定位是低侵入性的染色體篩檢 不論高齡或非高齡產婦都能自由選擇
NIFTY的好處就是安全 僅抽血不會造成流產危險 適合無法承擔流產風險的孕婦做檢查
以往有許多孕婦因為恐懼羊膜穿刺的風險 而沒有做染色體檢查 因而意外產下染異寶寶
這幾年因為NIFTY的出現 讓不想 不敢 不適合 做羊膜穿刺的孕婦 也能做染色體檢查
在歐洲,美國,香港,新加坡甚至日本 做NIFTY的孕婦還比做羊膜穿刺的多
目前全球大約已經有超過60萬名孕婦做過NIFTY檢查
涵蓋14萬人的大規模臨床研究數據顯示 NIFTY的準確度已能達到99% 幾乎媲美羊膜穿刺
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
NIFTY主要可檢查 染色體三倍體異常,性染色體異常,和一些特定的染色體片段缺失
https://goo.gl/o62POs
NIFTY並非所有罕見染色體疾病都能檢查 但卻已經涵蓋絕大部分比例
還是有一些發生率極低的染色體微片段缺失(1/10,000~1/1,000,000以下)
是NIFTY和羊膜穿刺都無法檢查的 但這類罕見疾病 若無家族遺傳史 並不需要過度擔心
通常從抽血到拿到檢測報告需要大約兩週的時間 (10週抽血12週知道結果)
如果擔心太早知道異常 可等到12或13週再做NIFTY
若是檢測結果是高危險 再過兩週就可安排羊膜穿刺做雙重確認診斷
但換個角度想 如果12週就知道寶寶 染色體 安全過關 不也是一件好事嗎?
因為 如果NIFTY是 低危險安全的 就沒有必要再去做羊膜穿刺啦
以上 提供給你參考
也可以參考 高危險妊娠權威 劉子建 醫師 對NIFTY/NIPT的看法
http://goo.gl/TKx6wP
最終的決定 還是必須由你跟太太取得共識 再主動跟你們的醫師討論評估 會比較妥當
※ 引述《Iamnyh (Nyh)》之銘言：
: 如題：
: Nifty真的可以相信嗎？老婆33歲，年紀越大，nifty會準嗎？
: 有做了nifty且pass,但出生卻有異常的實例嗎？
: Nifty號稱跟羊膜一樣準，但又說，如果檢驗出來有異常在補做羊膜，光這點我就打個大
: 問號
: 羊膜我知道有風險，但比起小孩一輩子的健康，我實在沒辦法接受機率的答案。
: 老婆看了去年台中有人做羊膜不幸的意外，對羊膜打叉叉。
: 我想請醫師建議我，但醫師都是沒直接給答案，或是，還沒34歲可以不用做，說法就標準
: 的官方說法，第一次要當爸爸難免會擔心。
: 在不考慮錢的情況下，10周就可以做nifty，但最怕報告有異常，必須等到17周才能做羊
: 膜，這是煎熬的2個月。有新手爸媽有想同的問題嗎？
: 請達人或醫生，護理相關的好人，幫忙分享你的看法，業配文就不用了。
: 感謝大家。