原文恕刪
NIPT 所謂 非侵入性胎兒染色體基因檢測 在產前染色體檢查的角色是「篩檢」
不是「診斷」
也就是要比也是跟其他唐氏症篩檢比，比方說
第一孕期唐氏症篩檢 或是第二孕期唐氏症篩檢
而不是跟「羊膜穿刺」比。
羊膜穿刺取得胎兒細胞，可完整確定胎兒基因型，角色是「診斷」，非「篩檢」。
雖然NIPT號稱篩檢唐氏症的準確度達99%，但是由於唐氏症發生率低，整體下來，陽性
預測率不高（PPV約60%）
打個比方，如果你是一位30歲女性，結果ＮＩＰＴ結果說你寶寶是唐氏症高危險群
，但其實有1/3是誤判。也就是說三個這樣的孕婦，有一個寶寶是正常的，兩個是唐寶寶。
誤判率不低，這也是為什麼這一兩年美國婦產科醫學會跟歐美遺傳醫學會都發出共同聲明
說NIPT只能做篩檢，無法取代羊膜穿刺。
而且ＮＩＰＴ對唐氏症的準確度已經是最高的了，對於第18對染色體異常(愛德華氏症)
或第13對染色體異常(巴陶氏症)的準確度就更低了。
更別提廣告裡，篩檢染色體微缺失的NIPT2或 NIPT+，這些檢查項目到目前為止沒有
大型醫學研究證實在臨床上的篩檢率表現如何，只是實驗室「號稱」可以做到。
所謂的「號稱」就是在實驗室裡將母血跟有染色體問題的血照比率混合，模擬懷孕的
狀況，去做實驗。
坦白說，這離臨床真實情況實在差很遠。
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回到原Po 的問題
既然羊膜穿刺都確診有問題了，怎麼會回到篩檢用的NIPT呢？
這真的是不符合醫學邏輯。
胎兒染色體鑲嵌型問題，無法用抽母血驗NIPT（NIPT看到的是胎盤的基因型與
母親基因型的混合，因為NIPT抽到的胎兒染色體其實是胎盤細胞剝落下來的） 去診斷。
我覺得羊膜穿刺得到的是正確診斷，ＮＩＰＴ說「完全正常」 是不正確的。
這也引申一個問題，NIPT對胎兒 性染色體 是否異常（比方說透納氏症）的檢查非常不準，
詳細原因不在這裡詳述。