羊膜穿刺 和 NIFTY/NIPT 一直以來在版上都各有擁護者
無論是做甚麼產檢項目 本來就沒有100%沒有風險的
只要在專業醫療人員充分告知 優點與風險 的情況下 做什麼檢查 是個人的自由
先談羊膜穿刺 因為屬於侵入性診斷方法 通常是篩檢高風險或高齡才會考慮進行
羊膜穿刺確實存在1~3/1000的流產感染風險 歐美國家醫師一般都不願輕易幫孕婦做
因羊膜穿刺流產的新聞 相信大家都還記憶猶新
https://www.youtube.com/watch?v=PFi-cg6Jqyc
也曾有版友分享過羊膜穿刺流產的經驗 提醒大家正視它的風險
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1474516292.A.917.html
至於羊膜穿刺是不是100%準確 答案顯然是否定的
羊膜穿刺染色體分析是人工肉眼判讀 也有可能因為人為因素而造成錯誤
http://mywoojdb.appspot.com/j9m/j9m?id=11318
但不可否認 羊膜穿刺仍然有它作為「最後一線診斷」的價值和不可取代性
再來談到 NIFTY/NIPT/NIPS 非侵入性胎兒染色體基因檢測
它的好處是只需要抽血 而精準度 >99%以上 可完全取代傳統唐氏症篩檢
傳統唐氏症篩檢(初唐二指標,中唐四指標) 檢出率僅有8成左右 漏檢風險偏高
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
當然 NIFTY/NIPT/NIPS 絕對不是100%準確 只是假陽性/假陰性的可能性相當低
根據14萬人規模的臨床數據統計 假陽性率僅0.04~0.05% 假陰性率為0.002~0.004%
資料來源: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
台灣也僅有極少數疑似假陰性的案例: http://i.imgur.com/ClkEzAj.jpg
PTT媽寶版原文 https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1421289977.A.9FF.html
有些檢測單位對偽陰性風險 有提供第三方保險200萬的補償機制
縱然 NIFTY/NIPT/NIPS屬於精準度相當高的篩檢 但也不能斬釘截鐵判斷正常與否
通常如果篩檢出"高風險(High Risk)" 謹慎起見醫師會建議再用羊膜穿刺做雙重確認
篩檢結果是 "低風險(Low Risk)" 通常醫師就不會建議做羊膜穿刺了
既然是篩檢 檢測結果使用 "未測得異常" 或 "未檢出異常" 是很容易誤導孕婦的
"未測得" "未檢出" 容易讓人忽視偽陰性的可能 也有點規避法律責任的嫌疑
再來 NIFTY/NIPT/NIPS 能檢查那些染色體異常項目 也是常被爭論的問題
一般檢查最常見的唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)和性染色體異常(4項)
NIFTY/NIPT/NIPS檢查這7項是美國婦產科醫學會建議的基本項目 費用大概在15000左右
也有些便宜NIPT只檢查3項 但少檢查4項性染色體異常 費用大約12000~14000左右
而雙胞胎目前可靠的檢查項目僅有:唐氏症,愛德華氏症,巴陶氏症 費用大約24000上下
但也有一些醫師主張 既然決定做篩檢 就應該盡可能涵蓋較完整的篩檢項目
https://goo.gl/piwStK
因此 有些較常見的染色體片段缺失/重複也開始被納入篩檢項目
通常稱為 NIFTY PLUS 或 NIPT(S) PLUS
項目包括:小胖威利症、天使症候群、貓哭症候群、遺傳性唇顎裂(兔唇)、1p36缺失症候群
、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等
上述疾病單一發生率大約在1/5000~1/50000 但綜合發生率有1/1000 (唐氏症為1/800)
而且染色體片段缺失/重覆的風險 非高齡產婦 也跟 高齡產婦一樣高(1/1000)
孕婦年齡與胎兒異常風險: http://i.imgur.com/MeYf3Im.jpg
染色體缺失/重複疾病 以往必須依賴羊膜穿刺加羊水晶片才檢查的到
但因為 非高齡產婦也會產下小胖威利兒 http://disable.yam.org.tw/life/124
無論是否為高齡產婦 若孕婦不敢/不願/不適合 做羊膜穿刺的前提下
NIFTY PLUS不失為可考慮的篩檢方式 檢查項目較NIFTY/NIPT完整
http://geneonline.news/index.php/2016/04/19/niptand-nifty/
NIFTY PLUS 或 NIPT(S) PLUS 都有檢查約20項染色體疾病 費用則分別為24000與38000
爬文發現不少版友分享 不同廠商檢測項目雷同 但費用高低落差頗大 可自行比較
整理這篇文章的目的 意不在戰 羊膜穿刺 VS NIFTY(NIPT) 誰好誰壞
而是希望讓大家理性評估各種產檢可能面臨的風險
盡可能降低對自己和寶寶的風險 讓寶寶健康的來報到才是最重要的
※ 引述《kcwwx (幸福人妻)》之銘言：
: 103.10.10我在高雄長庚引產一個唐寶寶
: 除了難過，也免不了造成陰影
: 而且我做16W羊穿過後，18~19W看報告，順便照超音波，就發現，寶寶沒有心跳了
: 是的，他胎死腹中
: 後來我婆婆一直覺得，是不是羊穿刺到寶寶，所以寶寶才提早離開我們
: 因為當初我做羊穿的時候，醫生他刺了兩次，才成功
: 當然，我知道應該不是，因為我做完以後，並沒有任何不適
: 如果是流產，或刺到寶寶，母體應該會有感覺，對吧?
: 所以，我想，是染色體異常，導致寶寶提早離開我
: 也或許，他很體貼，不想讓媽媽結束他的生命，所以自己默默離開...
: 我當然想要把他生回來，我努力了2年，
: 每天吃藥、中西合併、也有打針、求神拜佛唸經
: 終於讓我在今年中秋節，有好消息!
: 很多人問我，你一定很開心吧?
: 我雖然開心，但也一樣擔心
: 因為有懷過唐寶寶的機率，又加上我35歲高齡
: 於是我決定在11W做NIPT，不要讓自己擔心這麼久
: 報告出來，13.18.21號染色體皆未測得異常
: 只是唐氏症的參考區間-3.0~3.0，我的檢測值卻在-2.25
: 唉，處女座的我，又在糾結，為什麼這個數字，這麼接近-3??
: 我拼命上網查，-3和3，倒底是什麼意思，
: 我看到長庚一篇文章內容如下：
: 利用目前較普遍被使用的分析程式加以運算，得出的Z值超過3，
: 即被認定為染色體非整倍體的多體症（多出某一號染色體）；
: 若Z值低於負3，即可能是染色體單體症（例如少掉一個X性染色體的透娜氏症）
: 所以，我又很怕是什麼單體症，每天胡思亂想，疑神疑鬼，提心吊膽
: 我跟我老公說，我不想要過這樣的生活，一直到生產
: 我想要做羊穿!!!我想要做羊水晶!!!
: 我老公卻很擔心流產風險，可是他看我每天都不快樂，還是同意我去做
: 我想，應該沒有人像我這樣，明明NIPT PASS，還要去羊穿的...
: 我的上一胎可能，真的真的，給我很大的陰影
: 很多人，一懷孕OR一滿三個月，就馬上告訴所有親朋好友
: 我卻很低調，甚至想說，到平安生產的那天再跟朋友說吧
: 因為我很怕，又失去他...
: 我擔心的不只有唐氏症，還有其他罕見疾病
: 所以，我有一點後悔做NIPT，因為測的項目太少了
: 要嘛就要做NIPT PLUS才對...
: 每個媽媽真的都很辛苦，自己承擔著所有風險
: 因為所有的決定，都是每個媽媽經過認真的考慮才執行的
: 只能自己承擔結果，不能怪醫生、不能怪家人
: 壓力真的極大無比...
: 一直要擔心到生
: 我媽媽說：不是擔心到生，是擔心到兩腳一蹬為止，做媽媽的，就是要擔心孩子一輩子
: 希望我12/15羊穿&羊水晶一切順利
: 希望所有的媽媽，都能順產，不要再有遺憾的事發生
: 南無大慈大悲觀世音菩薩摩訶薩