推文太多
直接回文以免妳沒看到。
若版主覺得不合適的話我自D
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剛好看到
我跟妳解釋一下
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NIPT的原理是從母體血液中的胎兒染色體碎片比例
再去回推染色體組成
如果不了解可以回去a一下作者(搜尋我)
看一下我寫的說明
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所以如果NIPT懷疑透納氏症
也就是X0的話
表示X染色體數目是其他體染色體的一半
所以會得到X0的判定。
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但您說16週外觀判定是男性生殖器
這部分就很弔詭
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所以假設上述兩個先決條件均屬實的話
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妳的孩子可能是屬於那種有Y染色體
但Y染色體有缺失的情況
因為Y染色體本來就比X染色體小很多
如果又是有缺損的Y染色體
可能在NIPT的檢查中
就出現沒有Y染色體的結果
也就是只有一個X的報告
也就是比較嚴重的Y染色體缺損 (Y-Deletion )
這樣的小孩未來會是男生
但沒有精子
然後要看Y染色體缺損嚴重程度，
才知道其他器官是否有受到影響。
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或者還有一種可能
就是透納氏症
但帶有Y的基因鑲嵌。
這樣的情形我們稱做 "具有Y染色體鑲嵌的透納氏症"
這樣大約占透納氏症的10%。
這樣的人會有不孕的正常男性外觀
或者比較陰柔的男性表徵。
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當然也可能就是單純的透納氏症
但合併有先天性腎上腺增生症 (CAH)
導致外觀上出現男性生殖器
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當然啦
以上各種情形都有可能
也可能是其他別種特殊的狀況
在資訊未明朗前很難說到底是怎麼了
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最適合的做法應該是接受羊膜穿刺檢驗
看到底是屬於何種變異。
當然最樂觀的結果就是NIPT驗錯了
其實就是個健康的男嬰也不無可能。
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不需要過度害怕羊膜穿刺
當然也不需要無意義的每個人都做羊膜穿刺
這在我之前的很多文章都有做過相關的說明。
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但您的情況是極為特殊
應該接受進一步檢查
就算您無論如何都會生下這個孩子
也是建議您檢查清楚她或他的狀況
以免出生之後，有其他狀況讓您措手不及。
比如說先天性腎上腺增生之類的
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以上
一點淺見
提供參考。
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※ 引述《cs1204 ()》之銘言：
: 各位媽咪好~實在想不到自己會面臨到這一刻，
: 無助之下決定前來請問各位的意見:"(
: 由於懷孕初期出血了兩週，加上至今已懷孕16週，
: 下腹一直都有嚴重的下墜感，目前都無法站走超過10分鐘，
: 考量羊膜穿刺有破水流產風險，我選擇nipt作為唐氏症及其他染色體疾病的篩檢工具。
: 無奈兩天前收到nipt報告結果，顯示性染色體異常中的透納氏症為高風險，
: 我的產檢醫師表示一定要做羊膜穿刺確認狀況，最好連羊水晶片也一併做。
: 先前已聽聞身邊有朋友做羊穿後流產的例子，板上爬文也有看見實例，
: 加上我懷孕至今狀況不穩，出血、下墜感、宮縮頻頻，
: 且醫師在幫我做初唐以及得知報告結果後再使用超音波檢查都表示無任何異常，
: 看著寶寶努力長大成形、心跳有力，
: 我實在沒有勇氣嘗試羊穿，就怕羊穿後報告顯示寶寶正常，但寶寶卻已離開我......
: 和家人討論許久，公婆老公和娘家都認為既然寶寶目前看起來是健康的，
: 而透納氏症的機率是1/2500，遠比羊膜穿刺流產的風險要來的低，
: 且就算羊膜穿刺結果寶寶真的有透納氏症，也捨不得引產，
: 加上我這兩天網路搜尋許多醫學文獻，發現透納氏症幾乎都是女性居多，
: 而我的是男寶，機率應該更低，所以決定告知醫生不做羊膜穿刺，直接等生產開獎(?!)
: 然而昨晚電話聯繫產檢醫師告知我們家的決定時，醫師仍強烈建議要做羊膜穿刺，
: 甚至表示如果擔心他的技術，可以找台北羊穿權威做羊穿確診，
: 我向他表示我是對自己的體質沒信心不是醫生技術，醫師又要我再和家人好好想一想。。
: 唯一比較讓我覺得有希望的是我有詢問醫師透納氏症是否是發生在女性身上為主，
: 醫師表示沒錯，還說是都發生在女性上，
: 但我一跟他表示先前近15週時產檢超音波有看見非常明顯的男性性徵，
: (當時醫師還特地放大給我看，也有把男性性徵的超音波照片特別列印出來給我)
: 醫師就有些訝異，但還是表示超音波不確定性較大 要我做羊穿確診。
: 這兩天必須再告知醫師最終的決定，
: 故想在此板詢問各位對於我的狀況的看法，
: 如果家人接受不完美的寶寶也願意一起照顧他，
: 也同意我不做羊穿，還要賭上寶寶的性命嘗試羊穿嗎?
: 如果nipt檢測性染色體異常但最後翻盤的板友也拜託請多多留言給我信心> <
: 有透納氏症男寶或女寶的板友也拜託不吝給我意見。
: 拜託拜託~~憂心的媽咪我先謝謝各位了!