※ 引述《kamato319 (好累)》之銘言：
: 目前懷孕20週，昨天羊水晶片報告出來為16P13.11微片段缺失（確認為原發性突變），因
請問「原發性突變」是已經代表父母都檢測過後確認的嗎?
: 為每個人症狀不一定，可能正常也可能異常，產檢醫師告知僅13%會為外顯性表現（生長
: 遲緩、語言遲緩、小腦症、癲癇......），產檢醫師認為機率不大應該可以生，但心理疙瘩
: 假，遺傳諮詢也無法，我想請教是否也有16對染色體異常的人......給我點意見......
請問是女嬰嗎？ 女嬰外顯表現機率比男嬰會低一點
我無法給妳取捨的意見 我的小孩是該區段微片段倍增
但是我個人的經驗是 將來小孩如果有異常
你面對的考驗會很多 優點是你已經有DNA佐證
缺點就是早療很辛苦 你還要跑一堆單位
教育\醫療\社會 補助/單位/驗證 都是分開的
光是小孩七歲前的早療 除非有支援 不然勢必有一家長不能正常工作
而且台灣健保早療補助很基本 你會面臨很多額外的自費
我以前的觀念 小孩是唐寶寶都可以接受的 什麼額外的產檢都沒必要做
後來我看到很多特教生的媽媽連自已的小孩都討厭 小孩久病 厭世的是媽媽
講個題外話
我永遠無法忘記台大兒心科的主治說：「太好了，那就留在美國不要回來」
當初都計畫隔年回台灣 當下在診間很想踹他
結果現在回不去了 台灣的早療支出比美國貴(健保基本支出很雞肋)
如果要保持一樣的早療量 在台灣我勢必一個月要自費四萬多
待在美國主要是為了自己的錢包著想 不是\也是為了小孩的醫療
話說13%的機率真的低嗎？ 你做晶片不是為了把機率降到最低？
產檢醫生說機率不大可以生 那請問到時候有問題是醫生幫你養嗎？
如果有問題 你認為你的愛 或是你先生的愛 可以熬過前面七年嗎？