可以去看遺傳諮詢（genetic counseling 抱歉我不確定在台灣叫什麼，
還請知道的版友幫忙補充）讓專業的評估風險和該做的檢查、準備等等。
我表哥有一個小孩是小胖威利，我懷孕時很擔心。
我諮詢的genetic counselor陪我一起畫家族樹狀圖
然後把我知道誰有什麼疾病都寫上去，
最後告訴我不需要擔心，
因爲我家族這個案例是男孩，
小胖威力的基因來自爸爸的染色體，從我家的樹圖來看基因並不在我家這邊
（因為這個表哥是我姑姑的兒子，所以會是姑丈那邊的基因，
而我跟我姑丈並沒有血緣關係）。
*註：也有可能是遺傳以外的基因變異造成，但是機率很小。
這點我之前還真的完全不知道，因為做諮詢讓我之後整個孕期安心多了。
另外諮詢過程也有討論現有基因檢測方案的細節，我覺得學到蠻多的。
建議一定要去找專門的遺傳諮詢，或是你知道有專精遺傳學的醫生。
因為一般婦產科醫生如果沒有特別進修遺傳學的話不太會知道很深入。
我的genetic counselor 跟我說遺傳學在醫學院
(應該指的是美國的，不知道台灣是否也一樣）
只有一學分而且還跟幾個很重的課程在同一個學期所以大家都隨便唸一唸有過就好XD）
但是當genetic counselor 是至少兩年研究所專門研究基因/遺傳學，
跟一學分比起來深入程度當然差很多。
家族有遺傳病史真的會很焦慮，抱歉我只能分享我自身在國外的經驗，
因為我從懷孕到生產都在美國所以不了解台灣的醫療資源和分科情形，
這部分就讓有經驗的版友來回覆吧！
※ 引述《shauna82fm (凹比Albee)》之銘言：
: 幫別人代問 朋友沒有PTT帳號
: 已懷孕超過3個月
: 有做過一些檢查 目前胎兒是沒問題的
: 但最近才知道有遠房的親戚
: 小時候就得了 噬血球性淋巴組織球增多症
: 然後很小就走了....
: 因為這病是家族遺傳的
: 就還蠻擔心
: 有和隊友討論要先做什麼準備
: 是查到這個病發作 需要造血幹細胞移植
: 目前能做的好像也只能買保險
: 還有持續觀察寶寶的情況
: 大家還有沒有別的建議?
: 然後還想問心態方面 大家都怎麼調適的？
: 有告訴自己別害怕 別想這麼多
: 但第一次當媽媽 還遇到這事情真的好擔心