[懷孕] 染色體異常

作者: SSMA (SSMA)   2021-12-08 13:42:01
20週的時候做了晶片
上週六檢驗科通知洋水晶片染色體異常
禮拜一送了父母親的血液檢體再做比對
(這裡想請問有經驗的家長,通常再比對的時間需約多久)
我們也有催促檢驗所盡快比對了
總之,目前已知 「Xp11.22染色體拷貝數變異」
查了資料,還沒看到國內有類似的案例
根據“台灣基康”網頁上的描述
主要臨床症狀為嚴重智能障礙、言語發展遲緩、腦電圖異常及自閉症傾向等。多數患者有
早發性青春期,部分患者則有肥胖及下肢異常,例如腳趾併趾的症狀
因為本身手足中有智能不足的個案
有切身經歷,所以更是擔心,更不想大家一起受苦
目前其他檢查都正常,等待羊晶正式報告中
同時也預約了新竹台大 賴建亦醫師 及 台北馬偕 陳持平&林炫沛
由於週數緊繃,真的好焦慮,所在的醫院表明超過24週沒辦法終止妊辰
不曉得板上有無類似經驗分享
雖然知道機會渺茫
真的好難熬...
作者: akiraonlyone (ギンカ*チームkazu)   2021-12-08 15:46:00
染色體異常不一定是遺傳性的,也有突發性的,不是專業醫師就不要亂說話。建議原po儘快多看看幾位國內權威醫師諮詢專業意見。
作者: lovelessless (我要開馬戲團)   2021-12-08 20:16:00
祝您順利,先諮詢專業意見,不要自己嚇自己
作者: lovewinds007 (阿斐卡住出不來了~)   2021-12-08 20:16:00
祝平安...
作者: akiraonlyone (ギンカ*チームkazu)   2021-12-08 22:20:00
原po有做NIPT,一堆推文不知道在酸什麼的希望原po一切順利,有幾位醫師是這方面專家,先聽聽專家說法吧
作者: cat763152001 ( )   2021-12-09 05:25:00
加油喔!忽略某些推文吧!
作者: KobebetterMJ (二中)   2021-12-10 02:11:00
ju
作者: vivian032619 (亮~)   2021-12-10 09:01:00
我也很好奇怎麼好像大家都很放心做羊穿?不做就必須道德勒索?板上明明就有不只一例做完破水流掉、但檢查結果是正常的,而且還是大家口中的那位權威..

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