手機排版請見諒，本身兄弟有唐氏症
我老婆屬高齡產婦35歲懷二寶（女），
懷孕22週做羊穿，6/16接到通知回診
6/17看報告發現 x染色體異常（缺陷）
45,X[11]/46,XX[108]
幫我轉診到臺北馬偕婦產科陳持平院長諮詢
（這邊我真的推薦，網路上都查得到）
在看診前我已經做好準備要引產
看到產檢及高層次超音波各種數據顯示都正常，眼淚真的忍不住，
看診後陳醫生說這趴數這麼低（？！）
沒問題叫我不要引產，60趴的生下來也是健
康寶寶，給我看照片，當下我心情是矛盾的
是醫生給我希望，但是我非常了解家裡有個問
題的小孩是怎樣的感受，於是要求再次做羊穿
+羊晶，醫生說ok（心裡知道data一樣）
因為醫生超乎想像跟我保證沒問題！
所以我想詢問有此問題的爸媽經驗
（小孩的外觀、身高、智能成長，好發疾病等）
如果不方便回覆可以透過信箱或私下line
作者: Roygbiv (雨後的天空) 2022-06-18 10:31:00
是我我會聽醫生的
作者:
lababy (lababy)
2022-06-18 10:35:00低比例鑲嵌透納 很多女性成年後才發現自己是
作者:
sunkisty (小豆苗的成長日記)
2022-06-18 10:39:00祝平安
作者: pensiero (言者不知,知者不言) 2022-06-18 10:50:00
你好，我也是鑲嵌型透納氏症，比例跟你尚未出生的孩子差不多，我現在已經快四十歲了，沒有其他疾病，外觀也與一般人無異，智力方面也不用擔心，一路都是前兩志願高中、前幾名、台大，唯一要擔心的是未來生育時，卵子異常比率會比一般人容易有染色體異常，我是因為三次以上自然懷孕流產才檢查出來，但這個未來生殖時試管可以解決。以上是我個人經驗，讓您參考，希望能對您有所幫助對了，我媽媽生我時才26歲，也請您不要過於緊張，鑲嵌型的發生真的就是一種機率，和你們做了什麼關系不大我的試管醫生說，這比例就像一面牆有幾塊磁磚顏色不同，但不影響牆的功能
作者:
Ewhen (Ewhen)
2022-06-18 11:22:00推p大
作者:
angelaki (秋天的天使 )
2022-06-18 11:46:00感謝分享，祝一切平安
作者:
bincar (農家村空手里---卡賓!)
2022-06-18 11:56:00推P大分享經驗，也祝福原Po
我女兒當初羊水30%左右，找陳持平醫師諮詢：出生時臍帶血檢測為11%,一個月做口腔黏膜採檢＜3%。現在六個月是身高體重85%的健康寶寶，所以媽媽放寬心吧！
作者:
zyxcba5 (疑惑)
2022-06-18 12:17:00我同事從事教職，一樣是有不孕問題才發現自己是鑲嵌型，經由試管已有一對可愛雙胞胎、目前45y身體健康
作者: chimouse (手汗王945) 2022-06-18 12:22:00
推P大分享
作者: tristeday 2022-06-18 13:48:00
推p大分享
作者:
thalamus (thalamus)
2022-06-18 14:22:00我有個個案是這型的,醫生判她自閉症,後來驗基因才確診是透納氏症,認知正常,但有情緒和學習障礙,是個可愛的孩子,目前上小學了
作者: chakaloo (chakaloo) 2022-06-18 15:52:00
推p大分享！
作者: yei0713 (ear) 2022-06-18 18:27:00
推P大好心分享！
作者:
babuli (微笑肥把)
2022-06-18 19:04:00推p大分享，祝福你們平安健康
我女兒也是喔 比例比你低一點點 生出來目前非常健康醫生說低比例就跟一般人無異 但也許生育能力會受影響
作者:
mimijay (mimi)
2022-06-19 01:37:00推p大，也祝福原po孩子健康
作者:
funeasy (funeasy)
2022-06-19 03:57:00推p大。讀過妳以前文章分享
當初我女兒在肚子裡檢驗出3成染色體異常而且是14號染色體 加上高層次等檢查沒問題 醫生說絕對可以生 趴數這麼高醫生都說可以生了 所以不要擔心 相信醫生就是了
作者:
cdgaigc (ping)
2022-06-19 18:48:00推P大的分享，也祝福原po孩子平安健康長大
作者: wenzi916 (wenzi) 2022-06-20 09:50:00
推P大，祝福大家順產，的寶寶平安健康
羊穿如果是培養羊水，有時候會發生細胞變異，產生低鑲嵌的情形。羊水晶對於太低鑲嵌的情形，會偵測不到。