[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常

作者: owlwhite (owlwhite)   2022-08-09 01:45:31
手機排版,如有閱讀不順的部分還請見諒。
想了很久,雖然也已經爬過文,但還是很不安,或者說也許也是想討拍…
寶寶在38週的時候出生,當時是非常突然的急產,但幸好在醫護人員的迅速處置之下,寶寶
平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時,我覺得什麼都值得了。
沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況,於是
寶寶就轉去新生兒加護病房,開始了一連串的檢查。
由於寶寶是足月出生,醫師認為足月兒不太會有這種情況,所以所有能做的檢查我們立刻就
做了。
等待報告結果出爐的過程異常煎熬,這期間我也意外地產後出血及血腫,生理及心理都十分
難受。好不容易等到了報告結果,醫師判定寶寶沒有太大的異常,這種呼吸暫停的情形或許
只是她身體發展得稍微慢了一點,後續只要追蹤即可。
沒想到我跟寶寶都可以出院的這天,寶寶的新生兒篩檢報告結果也出來了,但其中有三個項
目顯示「疑陽性」。可能今天報告結果出來的時間已晚,目前尚未接到醫院複檢的通知。
只不過,異常的三個項目當中,有兩項分別是「黏多醣症第四A型」及「黏多醣症第六型」,
心急的我在網路上瘋狂地查找相關訊息,然後發現黏多醣症的一些病徵,包括呼吸道(呼吸
暫停可能就是因此而造成的?)、臉部多毛濃眉、經常口吐舌頭、臀部大面積的蒙古斑等等
,我的寶寶都有這些症狀…是不是複檢能夠正常的希望已經很渺茫了?QQ
我知道現在寶寶還沒有真的確診,可是我真的好擔心,我也不曉得我們是不是能夠迎來奇蹟
…從孕前的試管,到孕期的各種羊穿、羊晶、高層次等檢查,每一次的等待都讓人感到非常
擔憂。
不知道有沒有人的寶寶也是類似情況,後來複檢的結果是正常的?或是…有沒有家有黏多醣
症寶寶的家長能夠跟我分享一點點心得?
我知道我必須堅強,我知道我是寶寶的後盾,可是產後傷口還在爆痛的現在,媽媽我真的覺
得自己身心靈都快撐不下去了…
作者: hohoiho (火材棒的人生)   2022-08-09 02:30:00
我的寶寶也是兩週前收到黏多醣異常通知,複檢後正常,護理師說因為採檢血量少第一次測偽陽性比較高,複檢只單測幾項通常過的機率很高。媽媽先不要太擔心。
作者: LinSuchen (linsuchen)   2022-08-09 02:57:00
這項我也是疑陽性複檢後正常
作者: cute49871007 (cute49871007)   2022-08-09 05:14:00
我家的也是第六型疑陽性,複檢後一切正常唷媽咪不要太擔心
作者: way777 (大雄材子)   2022-08-09 08:15:00
我家是初檢、複檢都沒過的黏多醣四A型,被通知到台大兒科遺傳門診再次做檢查,檢查出來是隱性基因不會發病媽咪您的心情我經歷過,非常非常煎熬,只要想到就掉淚~加油產後先顧好養好自己的身體,無論如何結果交託給上天。另一半不管以前是哪種隊友,現在一定要硬起來成為神隊友一起分擔
作者: uhaplum (紅茶拿鐵~)   2022-08-09 10:29:00
疑陽性複檢通常會過,大寶被嚇了2次,第一次是半乳糖,雖然檢驗站打電話說的雲淡風輕,叫媽媽不要擔心,但自己也哭了幾天;第2次是黏多醣疑陽性,複測也ok!新生兒血檢比較不穩,只能請媽媽寬心。
作者: rivca815 (rivca)   2022-08-09 14:02:00
作者: sai211214 (tsai)   2022-08-09 16:11:00
我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性,複檢後是正常的,媽咪加油難免會害怕擔心很煎熬但請一定要保重身體!
作者: w883788105 (Lafee)   2022-08-09 23:19:00
我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性,複檢後是正常的,雖然我在月中哭了好幾天,等待報告出爐的時間,心情真的很難熬,妳的寶寶會健康沒事的
作者: ginger1985 (繽紛樂)   2022-08-10 00:49:00
很多複檢都沒事,別擔心
作者: yuhan98 (han)   2022-08-10 01:51:00
我家寶寶也是黏多醣4a初檢沒過,那時候在月中爆哭。複檢之後沒事了,媽咪加油!
作者: plkyu (lavender)   2022-08-10 07:42:00
我們家也是黏多醣4A疑陽性,剛出生那天、滿兩週、滿一個月總共3次在生產診所採檢沒過,所以轉診到馬偕做全面性檢查,檢查結果是酵素的確偏低(不到正常值),但身體沒有黏多醣堆積,醫生說沒事,但每年要去追蹤到6歲。現在寶寶2歲半,健健康康的
作者: jasmielin (jasmielin)   2022-08-10 10:30:00
二寶也是被通知裘馨氏肌肉失養症偽陽性,還在等待複檢報告中...雖然知道偽陽性的案例很多,但還是很抖~~
作者: aerosecced   2022-08-12 17:18:00
拍拍~很懂妳的心情,像黏多醣、裘馨氏都是單基因的遺傳疾病,爸媽如果同樣都是帶因者,小孩就會有機會得病,而且無法透過超音波、NIPT、羊穿檢查出來...只能在懷孕前或是初期先做檢查才會知道@@有看到新光的李毅評醫生說他也是做了帶因檢查,才知道自己是黏多醣帶因者,所以我去生基做試管的時候,就有先問有沒有這樣的遺傳疾病檢測,我和先生都做400種的,目前還在等報告...
作者: way777 (大雄材子)   2022-08-14 17:27:00
請問aerosecced遺傳疾病檢測費用多少呢

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