寶寶出生後醫院詢問是否要做新生兒篩檢
共有三種：溶小體儲機症四合一
嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮症、生物素酶缺乏症及裘馨氏肌肉失養症四合一
黏多醣症及腎上腺腦白質失養症二合一
是說我之前產檢有做羊水晶片，驗了三四百種遺傳疾病，不知道是否有需要再做？如果項
目重複是不是做的意義就不大了？
感謝回覆
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作者:
barnetta (要沉心修潛)
2022-11-03 00:27:00你有問醫院這個問題嗎？我是都有做
作者:
melisay (vici)
2022-11-03 01:56:00我記得羊水晶片有做，某些新生兒篩檢就不用做，這個護理師在問的時候會告訴妳，沒說妳也可以直接問她們啊。
作者:
q169 ( )
2022-11-03 02:18:00不會呀，實際生出來再多驗也無妨，錢多沒多少跟生產比起來
我是全做，比較保險，畢竟出生之後驗到本人還是比較準確的
我記得差別是有些疾病可能會在懷孕後期出現（基因變異）。檢查到就投藥
作者:
mj2124 (CL)
2022-11-03 06:46:00羊水晶片無法驗脊椎性肌肉萎縮sma，若媽媽有測過sma且為無帶因（自費），這項可以不用測，你有疑慮還是問一下醫師比較清楚，畢竟不知道你到底做了哪些檢查
SMA 不是應該孕前或初期就驗嗎？如果媽媽沒有驗過，建議小孩要驗
作者:
nlevta (生活大變動中...)
2022-11-03 10:59:00黏多醣好像是產前單基因檢查才有，羊穿羊晶驗不出來
作者:
joyping (初夏)
2022-11-03 14:48:00建議先把保險買好之後再做檢測
作者:
flagyl (flagyl)
2022-11-03 17:09:00羊水晶片沒有這些新生兒篩檢的內容喔
羊水晶片不是檢查遺傳疾病啦~但新生兒的篩檢是檢查代謝疾病跟裘馨氏、SMA這種單基因遺傳疾病，之前我表姊第一胎就是做新生兒篩檢的時候，裘馨氏沒有過關，那時候說要一起抽血確認，才會知道這些，他們後來第二胎備孕時，就有做孕知因一次檢查60種