寫在前面，我覺得不懂、無法理解的東西一律的尊重專業意見，原本的產檢醫師解釋的不夠不清楚可以多問，或尋求其他醫師的第二意見，或掛遺傳諮詢門診，瞎擔心反而影響心情。
我雖然不是醫師，但是博士論文是做NGS診斷罕見疾病的，應該可以說個幾句
簡化問題來說遺傳疾病大分類就是
1. 性聯遺傳/體染色體遺傳
2. 顯性/陰性
性聯遺傳的話致病基因落在X或Y染色體
我們都知道女生是XX，男生是XY
因此男生遺傳到有問題的X染色體->發病
女生的話就複雜得多，但姑且就是
隱性->兩個X都壞才發病
顯性->X壞一個就發病
回到原Po的問題
X染色體脆折症是“性聯”遺傳“顯”性
致病原因是X染色體上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次數”決定會不會發病
這個repeats的次數在
54以下->不會發病、下一代原則上沒有問題
55-200->只會有部分、甚至感覺不到症狀
遺傳給下一代的可能是55-200也可能超過200
200以上->會發病，會遺傳給下一代
原Po說是帶因，也就是55-200間，實際上拿到報告的時候應該會知道到底有幾個repeats
礙於CGG repeats 在卵子形成的減數分裂時數量還會改變
所以不能保證寶寶可能遺傳到多少個CGG repeats
再說一次
因為這是性染色體“顯”性的疾病
寶寶如果是男的絕對要追蹤下去
寶寶是女的就尊重醫師的判斷這樣
當然問題複雜化之後醫師判斷罕見遺傳疾病就不只要考慮這些
還需要考慮外顯率（penetrance）
變異位點是失去功能還是獲得不應該有的功能等等
所以現在判斷NGS的結果很不容易也很靠經驗
因為常常會出現文獻上從來沒有的變異位點
這時候就會考慮是父母遺傳來的還是自體突變的
如果是遺傳來的，那正常的父母就帶了位點，理論上就不會致病......扯遠了
總之遇到可能的遺傳問題就詢問妳的產檢醫師，再不然就拿報告尋求專門的遺傳諮詢醫師的